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lunes, 28 de julio de 2025

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO. INTERVENCIÓN EDUCATIVA1 Cat's meow Syndrome. Educative intervention

El presente artículo analiza el Síndrome del Maullido del Gato (SMG), o Cri du Chat, como entidad genética resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p−), con fenotipo clínico caracterizado por llanto agudo neonatal, dismorfología craneofacial, retraso global del desarrollo y afectación multisistémica. El abordaje se centra en las implicaciones educativas y la necesidad de una respuesta multidisciplinar.

El texto sitúa la evolución del tratamiento del SMG desde un modelo asistencial-institucionalizado hacia un paradigma inclusivo tras la LISMI (1982), con acceso a escolarización en centros ordinarios bajo los principios de normalización, individualización y no discriminación, priorizando la atención temprana e intervención especializada. En los casos de mayor afectación, se contempla la escolarización en centros de educación especial hasta los 21 años.

Desde una perspectiva neuropsicológica, el SMG implica retraso mental severo/profundo, hipotonía, alteraciones en la integración sensorial, déficit atencional, inmadurez neuromotriz y severas dificultades en la adquisición del lenguaje oral. Se constata una alta variabilidad fenotípica y pronóstica, modulada por el tipo de alteración cromosómica (deleción simple, traslocación o mosaicismo), comorbilidades asociadas y precocidad de la intervención.

Se proponen líneas de actuación específicas por dominios:

  • Logopedia: estimulación orofacial, control bucofaríngeo, desarrollo fonatorio y sistemas aumentativos de comunicación (SAAC).

  • Fisioterapia: intervención sobre hipotonía, control postural, motricidad gruesa y funcionalidad respiratoria.

  • Psicomotricidad: estructuración del esquema corporal, integración espacio-temporal y desarrollo de la intencionalidad comunicativa.

  • Intervención educativa: diseño de adaptaciones curriculares significativas, estrategias metodológicas basadas en el juego, estimulación multisensorial y participación activa del entorno familiar.

La intervención debe seguir un enfoque ecológico, personalizado y sostenido, con coordinación entre familia, escuela y equipo médico. Se enfatiza la importancia de la estimulación precoz, la utilización de SAAC, el fomento de la autonomía funcional y la inclusión socioeducativa como factores clave para mejorar la calidad de vida y el desarrollo competencial del alumnado con SMG.

El artículo concluye señalando que el pronóstico funcional del SMG ha mejorado significativamente gracias a la intervención temprana, el acompañamiento familiar, el trabajo coordinado entre profesionales y el desarrollo de prácticas educativas inclusivas basadas en la evidencia.



miércoles, 23 de febrero de 2011

RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS

El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervenciónRASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS
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