El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica poco frecuente, de origen genético autosómico recesivo, que se manifiesta a través de una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. Esto provoca una amplia sintomatología: hipotonía, nistagmo, retraso motor y cognitivo, dificultades en la coordinación, problemas respiratorios y renales, así como severas alteraciones en el lenguaje y la comunicación. Debido a su baja prevalencia y la falta de materiales específicos en el ámbito logopédico, este trabajo propone una intervención adaptada a una niña de cuatro años, usuaria del servicio de rehabilitación del Doctor Guigou, donde recibe terapia ocupacional, fisioterapia y atención logopédica. El objetivo central es el diseño, desarrollo e implementación de un Sistema Aumentativo y Alternativo de Comunicación (SAAC) adecuado a sus características, e iniciar el aprendizaje de la Lengua de Signos Española (LSE) en todos los agentes implicados: la menor, su familia y su equipo terapéutico.
La intervención, titulada “El poder de la comunicación”, se estructura en cinco fases a lo largo de doce sesiones de trabajo, en las que se emplean recursos visuales como pictogramas de ARASAAC, tableros comunicativos digitales con salida de voz y cuadernos personalizados. La propuesta parte del principio de que la comunicación debe ser accesible, funcional y emocionalmente significativa, adaptándose al ritmo y capacidades de la niña. Se establecen objetivos como fomentar la intención comunicativa, ampliar el repertorio de signos comprensibles, mejorar la comprensión verbal y facilitar la expresión de deseos, emociones y necesidades básicas. Para valorar el impacto del programa se emplea el screening del Inventario de Desarrollo Battelle y un registro de habilidades comunicativas receptivas y expresivas. A lo largo de las sesiones, se constata una evolución muy positiva en la comunicación funcional de la menor, así como una mayor implicación y coordinación entre los diferentes profesionales y familiares que la atienden.
Los resultados del trabajo ponen de relieve la importancia de las intervenciones logopédicas tempranas, individualizadas y multisensoriales en el abordaje de enfermedades raras con afectación del lenguaje. El uso combinado del SAAC y la LSE demostró ser altamente eficaz para promover la participación de la menor en los distintos entornos, y para fortalecer el vínculo comunicativo con su familia. Se concluye que el éxito de la intervención se debe tanto a la personalización de los recursos como al enfoque colaborativo entre profesionales y cuidadores. Esta experiencia ofrece una referencia útil para diseñar futuras estrategias de intervención en niños con diagnóstico de síndrome de Joubert, subrayando la necesidad de dotar al entorno educativo y terapéutico de herramientas concretas, realistas y emocionalmente comprometidas con la inclusión comunicativa.
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