El Síndrome de Angelman es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a entre 1 de cada 10.000 y 40.000 nacimientos, debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos en la región 15q11-q13. Sus manifestaciones clínicas (como la discapacidad intelectual severa, la ausencia de lenguaje oral funcional, la risa frecuente, la hiperactividad o la fascinación por el agua), configuran un perfil conductual distintivo que repercute profundamente en los procesos de enseñanza-aprendizaje y en la calidad de vida del alumnado.
Desde una perspectiva educativa, la ausencia de lenguaje verbal y la presencia de conductas disruptivas dificultan el acceso a los aprendizajes curriculares y la interacción social, exigiendo respuestas psicopedagógicas especializadas basadas en la comunicación aumentativa, el trabajo con funciones ejecutivas y la intervención conductual.
En este contexto, el estudio desarrollado por Nerea Álvarez Llorente analiza en profundidad el fenotipo cognitivo, comunicativo y conductual de 25 personas con diagnóstico molecular confirmado de Síndrome de Angelman, con edades comprendidas entre los 3 y los 57 años. Utilizando herramientas estandarizadas como las Escalas Bayley-III, ICAP, MacArthur CDI y ESCS, la investigación permite extraer conclusiones relevantes para el diseño de programas educativos individualizados.
Entre los hallazgos más destacados se encuentran:
Una edad de desarrollo cognitivo muy inferior a la cronológica, con diferencias significativas según el subtipo molecular, siendo el perfil por deleción el más afectado.
Un perfil comunicativo mayoritariamente no verbal, con una expresión oral inferior a los 24 meses y predominio de gestualidad, acciones y atención conjunta.
Problemas de conducta frecuentes y persistentes, especialmente en la adolescencia, con predominio de conductas disruptivas, hábitos repetitivos y retraimiento social.
Ausencia de diferencias significativas en la mayoría de variables por sexo o edad, aunque sí se observan matices evolutivos a lo largo del ciclo vital.
Este trabajo contribuye a ampliar la comprensión del perfil educativo y funcional de las personas con Síndrome de Angelman, reforzando la necesidad de intervenciones adaptadas que contemplen su especificidad genética, comunicativa y conductual, con un enfoque centrado en las potencialidades y en la participación activa del entorno familiar y escolar.
