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martes, 14 de abril de 2020
jueves, 9 de abril de 2020
PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA - SÍNDROME X FRÁGIL.
La Estimulación Temprana es el conjunto de técnicas utilizadas para potenciar al máximo el desarrollo y las habilidades de socialización, lenguaje, autoayuda, cognitivas y psicomotrices.
Este trabajo tiene como objetivo la planificación y posterior ejecución de un programa de Estimulación Temprana, dirigido en este caso concreto a un niño de 4 años y 4 meses diagnosticado con el Síndrome X Frágil.
Tras el estudio de la patología y el establecimiento de la línea base de intervención, se decide intervenir en el área de socialización de usuario. Para ello, se han establecido diversas actividades centradas en potenciar las conductas de interacción social del niño, como el saludo y la despedida, la sonrisa social, las conductas de aproximación y el lenguaje.
Los resultados obtenidos muestran una buena progresión con respecto a los objetivos planteado inicialmente, sin embargo, será necesaria la planificación de un nuevo programa de intervención puesto que no se han logrado en su totalidad los objetivos propuestos
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viernes, 10 de febrero de 2012
martes, 31 de mayo de 2011
sábado, 7 de mayo de 2011
TESIS - SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es una patología hereditaria que, por su baja prevalencia, se incluye en ese conjunto de afecciones olvidadas que la Medicina ha acordado llamar Enfermedades Raras. De las 2.500 familias que padecen este síndrome en Andalucía, sólo un 20% ha logrado poner nombre a su enfermedad y, aunque por ahora tampoco existe una solución paliativa y, mucho menos, curativa del X Frágil, sus afectados todavía pueden conservar la esperanza. Conocemos el caso de Juan, un niño con ocho años afectado por el Síndrome, y nos acercamos al Hospital Regional de Málaga donde un equipo de investigadores de la Fundación Imabis, en colaboración con la Universidad, está cada día más cerca de encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes.
viernes, 6 de mayo de 2011
Síndrome X Frágil: Libro de consulta para familiares y profesionales
Magnífico libro sobre el Síndrome del Cromosoma X-Frágil publicado por el Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético - GIRMOGEN
En la 2ª parte se tratan los Aspectos Educativos, Laborales y Psicosociales del SXF (pag 89).
LibroSXF
En la 2ª parte se tratan los Aspectos Educativos, Laborales y Psicosociales del SXF (pag 89).
LibroSXF
domingo, 1 de mayo de 2011
Retraso Mental de base genética: Características de Lenguaje - C Brun Gasca, M.I. Conesa Pérez y M.J. Torres Gil
Excelente artículo publicado en la Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología donde se revisan los aspectos del lenguaje en cuatro síndromes de origen genético tales como el Síndrome X Frágil, el Síndrome de Williams Beuren, el Síndrome 5P- o el Síndrome de Angelman.
jueves, 7 de abril de 2011
viernes, 18 de marzo de 2011
Integración sensorial y síndrome X frágil - E. Goldson - REVISTA DE NEUROLOGÍA
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos y afecta tanto a varones como a mujeres.
Es de gran interés que un número significativo de estos niños y niñas, además de la variedad de dificultades físicas, cognitivas y conductuales, tienen trastornos en la función de integración sensorial, que les afecta gravemente su conducta y su capacidad de aprender y funcionar en el seno de sus familias y comunidad.
Aspectos Psicolingüísticos en el Síndrome X Frágil - C. Brun Gasca, J. Artigas Pallarés - REV NEUROL 2001; 33: S29-32
El síndrome del cromosoma X frágil es la primera causa de retraso mental hereditario. Son numerosos los estudios destinados a describir los diferentes aspectos del fenotipo físico y conductual.
En este artículo se revisan las principales características de habla y lenguaje de los niños y niñas afectos.
En los niños destacan: el inicio tardío del lenguaje, la discrepancia entre nivel comprensivo y expresivo,
la buena adquisición semántica y sintáctica, los problemas en el habla –perseveraciones, ritmo desigual– y las dificultades pragmáticas –respeto a los turnos de conversación, mantenimiento del tema, evitación activa del contacto ocular–.
Se describe una menor afectación de lenguaje en las niñas afectas del síndrome y se discute la influencia que aspectos como la angustia social y la hipersensibilidad a los estímulos sociales y sensoriales pueden tener sobre las producciones de lenguaje
miércoles, 16 de marzo de 2011
lunes, 14 de marzo de 2011
martes, 1 de marzo de 2011
Organización Global para un Alumno con X Frágil - Mª Victoria Sánchez Calleja
Artículo que habla sobre la planificación educativa para un curso escolar dirigida a un alumno con el Síndrome del cromosoma X Frágil de 1º ciclo de Primaria
miércoles, 23 de febrero de 2011
RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervenciónRASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS
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