martes, 14 de abril de 2020

Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticas en niños con síndrome de Smith-Magenis

Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfiles similares a los estudiados.

Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticasen niños con síndrome de Smith-Magenis

Desarrollo temprano del lenguaje en niños pequeños con trastorno del espectro autista mediante el uso de sistemas alternativos.

Los últimos hallazgos en investigación demuestran la importancia de la atención temprana en niños con trastorno del espectro autista (TEA) en todas las áreas del desarrollo y también del lenguaje. 
El uso de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (SAAC) favorece el desarrollo comunicativo y lingüístico.
https://www.neurologia.com/pdf/56S01/bjS01S147.pdf

Desarrollo cognitivo en el síndrome de Dravet como modelo de encefalopatía epiléptica - Rocío Sánchez-Carpintero

El desarrollo cognitivo en el síndrome de Dravet cursa con un enlentecimiento o estancamiento de las habilidades cognitivas durante la niñez. 

La clasificación del síndrome dentro de las encefalopatías epilépticas sugiere un papel importante de la actividad epileptiforme en la génesis de las alteraciones cognitivas. 

En esta revisión, se pone de manifiesto que el fenotipo epiléptico y la actividad crítica e intercrítica no explican por sí solas la evolución cognitiva en niños con síndrome de Dravet.

https://www.neurologia.com/pdf/56S01/bjS01S147.pdf

Abordajes terapéuticos en los trastornos del espectro autista - V.L. Ruggieri, C.L. Arberas

Los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 68 personas, con predominio de 4 a 1 en varones. Por tratarse de disfunciones y no lesiones irreversibles del sistema nervioso central, atribuibles a defectos en las redes neuronales y la sinaptogénesis, modicables gracias a la plasticidad cerebral, la precocidad en el inicio terapéutico es fundamental para una mejor evolución. Son pocos los tratamientos que cuentan con clara evidencia científica. En este artículo de analizan los abordajes terapéuticos orientados a mejorar los trastornos del espectro autista que demostraron una mejoría clínica relacionable a cambios neuro siológicos o funcionales en el sistema nervioso central.
https://www.neurologia.com/pdf/60S01/bnS01S045.pdf

Voz y habla de los niños con síndrome de deleción de 22q11 - Diana Sebastián-Lázaro, Carme Brun-Gasca, Albert Fornieles

El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) es un trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22.
 Las manifestaciones clínicas que presenta quien lo padece son diversas, incluyendo dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje.

https://www.22qandalucia.es/wp-content/uploads/2019/02/ESTUDIO-SOBRE-22Q11.pdf