SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO. INTERVENCIÓN EDUCATIVA1 Cat's meow Syndrome. Educative intervention

El presente artículo analiza el Síndrome del Maullido del Gato (SMG), o Cri du Chat, como entidad genética resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p−), con fenotipo clínico caracterizado por llanto agudo neonatal, dismorfología craneofacial, retraso global del desarrollo y afectación multisistémica. El abordaje se centra en las implicaciones educativas y la necesidad de una respuesta multidisciplinar.

El texto sitúa la evolución del tratamiento del SMG desde un modelo asistencial-institucionalizado hacia un paradigma inclusivo tras la LISMI (1982), con acceso a escolarización en centros ordinarios bajo los principios de normalización, individualización y no discriminación, priorizando la atención temprana e intervención especializada. En los casos de mayor afectación, se contempla la escolarización en centros de educación especial hasta los 21 años.

Desde una perspectiva neuropsicológica, el SMG implica retraso mental severo/profundo, hipotonía, alteraciones en la integración sensorial, déficit atencional, inmadurez neuromotriz y severas dificultades en la adquisición del lenguaje oral. Se constata una alta variabilidad fenotípica y pronóstica, modulada por el tipo de alteración cromosómica (deleción simple, traslocación o mosaicismo), comorbilidades asociadas y precocidad de la intervención.

Se proponen líneas de actuación específicas por dominios:

• Logopedia: estimulación orofacial, control bucofaríngeo, desarrollo fonatorio y sistemas aumentativos de comunicación (SAAC).

• Fisioterapia: intervención sobre hipotonía, control postural, motricidad gruesa y funcionalidad respiratoria.

• Psicomotricidad: estructuración del esquema corporal, integración espacio-temporal y desarrollo de la intencionalidad comunicativa.

• Intervención educativa: diseño de adaptaciones curriculares significativas, estrategias metodológicas basadas en el juego, estimulación multisensorial y participación activa del entorno familiar.

La intervención debe seguir un enfoque ecológico, personalizado y sostenido, con coordinación entre familia, escuela y equipo médico. Se enfatiza la importancia de la estimulación precoz, la utilización de SAAC, el fomento de la autonomía funcional y la inclusión socioeducativa como factores clave para mejorar la calidad de vida y el desarrollo competencial del alumnado con SMG.

El artículo concluye señalando que el pronóstico funcional del SMG ha mejorado significativamente gracias a la intervención temprana, el acompañamiento familiar, el trabajo coordinado entre profesionales y el desarrollo de prácticas educativas inclusivas basadas en la evidencia.

PAUTAS DE COMUNICACIÓN del síndrome de Rett: Manual para terapeutas, educadores y familias

Publicada en el año 2021 tras varios años de trabajo interdisciplinar y coordinación internacional, la Guía de Comunicación para personas con Síndrome de Rett, elaborada por el Rett Expertise Centre Netherlands-GKC y traducida al castellano por la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y la Associació Catalana del Síndrome de Rett (ACSR), representa un hito en el ámbito de la intervención educativa especializada. 

Este documento, de más de cien páginas y elaborado con un alto nivel de rigurosidad científica y claridad didáctica, ofrece un recorrido completo y actualizado sobre cómo abordar de manera ética, personalizada y funcional la comunicación en personas con síndrome de Rett, uno de los trastornos del neurodesarrollo más complejos y menos comprendidos en el ámbito escolar. Frente a una visión reduccionista o asistencial, la guía parte de la presunción de competencia comunicativa, reivindicando el derecho universal a la expresión y la participación, independientemente de las limitaciones físicas o lingüísticas que puedan presentar las niñas con esta condición.

La guía se convierte en una herramienta de trabajo indispensable para profesionales de la pedagogía terapéutica, logopedas, docentes de apoyo y equipos interdisciplinares, ya que no se limita a describir barreras o síntomas, sino que ofrece un modelo de intervención completo y articulado, que incluye: protocolos de evaluación funcional (como el Communication Matrix), criterios para la selección e implantación de SAAC (Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación), estrategias para el diseño de entornos comunicativos accesibles, y orientaciones para estructurar interacciones educativas desde la sensibilidad, la escucha activa y el respeto a los ritmos del alumnado. Además, incorpora ejemplos reales, propuestas prácticas y principios derivados del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA), todo ello orientado a fomentar la autodeterminación, la participación social y el acceso equitativo al aprendizaje.

En un contexto donde todavía persisten prácticas segregadoras o expectativas limitadas respecto a este perfil de alumnado, la guía constituye un instrumento transformador, alineado con los principios éticos y legislativos actuales, que sitúa la comunicación como un derecho y no como una capacidad restringida a unos pocos. 

Por su enfoque integral, su aplicabilidad directa en entornos educativos reales y su fuerte respaldo teórico, esta guía no solo resulta útil, sino absolutamente necesaria para avanzar hacia una escuela inclusiva que reconozca y acoja todas las formas posibles de expresión humana.

Webinar Pautas de Comunicación en Síndrome de Rett - Asociación Española de Síndrome de Rett

Vídeo sobre el webinar especializado sobre la "Guía de Comunicación del Síndrome de Rett", recientemente traducida al castellano gracias a la colaboración de la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y la Asociación Catalana del Síndrome de Rett (ASCR). Esta guía constituye un referente internacional en la intervención comunicativa con personas con síndrome de Rett y ha sido desarrollada tras varios años de trabajo colaborativo por un equipo multidisciplinar internacional, coordinado por el Rett Expertise Centre Netherlands-GKC. Su creación ha sido posible gracias al impulso y la financiación de rettsyndrome.org, entidad internacional de referencia en investigación y apoyo a familias afectadas.

Durante el seminario, Sol Solís, fundadora de La Fábrica de Palabras y profesional con amplia trayectoria en comunicación aumentativa y alternativa (CAA), fue la encargada de presentar los fundamentos teóricos y prácticos de esta guía, abordando con claridad sus principales aportaciones: desde la defensa del derecho a la comunicación como principio universal, hasta el diseño de estrategias específicas para optimizar la interacción comunicativa en personas con Rett, considerando sus características neurológicas, sensoriales y conductuales. La intervención hizo hincapié en la importancia de la mirada, los dispositivos de acceso ocular, la personalización de los sistemas CAA y la necesidad de un enfoque interdisciplinar coordinado y sostenido en el tiempo.

El webinar ofrece un recorrido por los contenidos más relevantes del documento, sino que también profundiza en su aplicabilidad práctica en contextos escolares, clínicos y familiares, subrayando la importancia de creer en el potencial comunicativo de cada persona con síndrome de Rett.

El proceso de enseñanza-aprendizaje en personas con Síndrome de Prader-Willi - Aurora Rustarazo Garrot

El Síndrome de Prader-Willi (SPW), descrito por primera vez en 1956 y con diagnóstico genético refinado en la década de 1980, es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al hipotálamo y determina un conjunto de síntomas complejos: hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, discapacidad intelectual leve y, de forma muy destacada, una alteración grave del mecanismo de saciedad que provoca hiperfagia crónica. En su publicación de 2014, la psicóloga Aurora Rustarazo Garrot subraya que estamos ante un comportamiento no educable y central en la vida de estas personas, marcado por rigidez cognitiva, impulsividad, baja percepción del dolor y una profunda dependencia de rutinas, anticipación y un entorno altamente estructurado con apoyos visuales y personales.

Desde la perspectiva educativa, el modelo propuesto por Rustarazo Garrot implica una intervención centrada en la adaptación del entorno, no en reprimir conductas inmodificables. Así, se refuerza la importancia de controlar el acceso a la comida (en línea con los principios de “seguridad alimentaria” de Gourash y Forster), evitar el uso de castigos o recompensas inadecuadas y sustituirlos por reforzamiento positivo, normas claras y explícitas, y la figura de un adulto de referencia para garantizar coherencia institucional. También destaca el uso de apoyos visuales, frases de rescate para la autorregulación emocional, y un plan sistemático para anticipar cambios y prevenir crisis.

Rustarazo Garrot hace hincapié en que las crisis emocionales o conductas autoestimulatorias no deben interpretarse como rebeldía, sino como manifestaciones del daño hipotalámico y frontal. Su propuesta plantea analizar cada episodio, identificar desencadenantes, fortalecer la autorregulación y ajustar el entorno para reducir su frecuencia e intensidad. Enfoca la convivencia educativa en la comprensión, el afecto empático y el respeto por la dignidad de cada persona con SPW, reconociendo que su inclusión real pasa por un entorno seguro, predecible y humanamente responsable, donde se valore su singularidad y potencial.

INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA: DESARROLLO E IMPLEMENTACIÓN DE UN SISTEMA AUMENTATIVO Y ALTERNATIVO DE COMUNICACIÓN EN SÍNDROME DE JOUBERT

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica poco frecuente, de origen genético autosómico recesivo, que se manifiesta a través de una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. Esto provoca una amplia sintomatología: hipotonía, nistagmo, retraso motor y cognitivo, dificultades en la coordinación, problemas respiratorios y renales, así como severas alteraciones en el lenguaje y la comunicación. Debido a su baja prevalencia y la falta de materiales específicos en el ámbito logopédico, este trabajo propone una intervención adaptada a una niña de cuatro años, usuaria del servicio de rehabilitación del Doctor Guigou, donde recibe terapia ocupacional, fisioterapia y atención logopédica. El objetivo central es el diseño, desarrollo e implementación de un Sistema Aumentativo y Alternativo de Comunicación (SAAC) adecuado a sus características, e iniciar el aprendizaje de la Lengua de Signos Española (LSE) en todos los agentes implicados: la menor, su familia y su equipo terapéutico.

La intervención, titulada “El poder de la comunicación”, se estructura en cinco fases a lo largo de doce sesiones de trabajo, en las que se emplean recursos visuales como pictogramas de ARASAAC, tableros comunicativos digitales con salida de voz y cuadernos personalizados. La propuesta parte del principio de que la comunicación debe ser accesible, funcional y emocionalmente significativa, adaptándose al ritmo y capacidades de la niña. Se establecen objetivos como fomentar la intención comunicativa, ampliar el repertorio de signos comprensibles, mejorar la comprensión verbal y facilitar la expresión de deseos, emociones y necesidades básicas. Para valorar el impacto del programa se emplea el screening del Inventario de Desarrollo Battelle y un registro de habilidades comunicativas receptivas y expresivas. A lo largo de las sesiones, se constata una evolución muy positiva en la comunicación funcional de la menor, así como una mayor implicación y coordinación entre los diferentes profesionales y familiares que la atienden.

Los resultados del trabajo ponen de relieve la importancia de las intervenciones logopédicas tempranas, individualizadas y multisensoriales en el abordaje de enfermedades raras con afectación del lenguaje. El uso combinado del SAAC y la LSE demostró ser altamente eficaz para promover la participación de la menor en los distintos entornos, y para fortalecer el vínculo comunicativo con su familia. Se concluye que el éxito de la intervención se debe tanto a la personalización de los recursos como al enfoque colaborativo entre profesionales y cuidadores. Esta experiencia ofrece una referencia útil para diseñar futuras estrategias de intervención en niños con diagnóstico de síndrome de Joubert, subrayando la necesidad de dotar al entorno educativo y terapéutico de herramientas concretas, realistas y emocionalmente comprometidas con la inclusión comunicativa.

SíNDROME PRADER-WILLI: GUIA ESCOLAR

El 22 de noviembre de 2019 tuvo lugar en Barcelona la presentación oficial de la Guía Escolar sobre el Síndrome de Prader-Willi, elaborada por Ainhoa Brantuas como resultado de su Trabajo de Fin de Máster. Este valioso recurso ha sido posible gracias a la colaboración de la Asociación Catalana del Síndrome de Prader-Willi (ACSPW) y el Hospital Parc Taulí de Sabadell. Su finalidad es clara: ofrecer al entorno educativo una herramienta rigurosa, visual y accesible que oriente al profesorado en la atención a las necesidades del alumnado con este síndrome genético de baja prevalencia, pero con un alto impacto en el desarrollo cognitivo, conductual, emocional y social del menor.

La guía parte de una visión profundamente respetuosa con la diversidad y se fundamenta en una metodología mixta que combina la revisión científica con entrevistas a profesionales de la salud, docentes y familias. A lo largo de sus capítulos, se abordan aspectos clave como la base genética y médica del síndrome, el perfil evolutivo por etapas educativas, y un amplio repertorio de estrategias específicas para el manejo de la conducta, el aprendizaje, la comunicación, la interacción social, la alimentación y la actividad física. Uno de los grandes aciertos del documento es su organización por áreas funcionales y su enfoque eminentemente práctico, con pictogramas, esquemas y recomendaciones que se pueden aplicar directamente en el aula y otros espacios escolares como el comedor o el patio.

Más allá de los datos clínicos y las pautas pedagógicas, esta guía destaca por su enfoque humano, centrado en la persona y en el valor del vínculo educativo. Brantuas insiste en la necesidad de formar al profesorado, de establecer canales de comunicación fluidos con las familias y de garantizar coherencia entre todos los agentes que intervienen en la vida del alumno. Se subraya, además, que no todos los niños con SPW son iguales ni presentan las mismas características, lo que obliga a observar, escuchar y personalizar. El documento concluye con experiencias reales narradas por docentes y profesionales, que evidencian que la inclusión no solo es posible, sino que resulta profundamente enriquecedora para todo el grupo.

INTERVENCIÓN PRAGMÁTICA EN UN NIÑO TEA A TRAVÉS DE PECS

Este trabajo presenta un programa de intervención logopédica centrado en la mejora de las habilidades pragmáticas del lenguaje en un niño con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA), utilizando como herramienta principal el Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes (PECS). La propuesta parte del reconocimiento de que la dimensión pragmática del lenguaje —es decir, su uso funcional y socialmente adecuado— constituye uno de los núcleos más alterados en los perfiles TEA, afectando a la iniciativa comunicativa, la reciprocidad conversacional, la adecuación contextual y la comprensión de elementos implícitos o no verbales del discurso.

Desde un enfoque evolutivo y neuropsicológico, se hace un recorrido por la evolución histórica del diagnóstico de TEA (Kanner, Asperger, Wing, DSM-5-TR) y se enfatiza la convergencia actual hacia un modelo dimensional que reconoce la diversidad funcional dentro del espectro, estableciendo niveles de gravedad (DSM-5-TR) y priorizando los déficits en la comunicación social y los patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. En este contexto, la pragmática se conceptualiza como la capacidad de ajustar el lenguaje a los interlocutores y situaciones, lo cual incluye tanto la interpretación como la producción lingüística en interacción. Su deterioro compromete la socialización, la autonomía funcional y el desarrollo emocional del niño.

El PECS es seleccionado como herramienta central por su base en el Análisis Aplicado de la Conducta (ABA) y su enfoque estructurado, gradual y visual, ajustado a las características de procesamiento propias del TEA. El sistema se implementa siguiendo sus seis fases: desde el intercambio físico simple hasta la construcción de frases, la respuesta a preguntas y la emisión de comentarios espontáneos, fomentando progresivamente la intención comunicativa, la discriminación visual y la autonomía en la interacción.

El participante es un niño verbal de 5 años, evaluado mediante instrumentos clínicos estandarizados como el ADI-R, el ADOS-2 y el CELF-5, que evidencian alteraciones significativas en la comunicación verbal y no verbal, la comprensión de intenciones ajenas y la gestión emocional, siendo clasificado en un nivel de gravedad 2 según el DSM-5-TR. La intervención se desarrolla en el Servicio de Psicomotricidad de la Universidad de La Laguna, en un entorno clínico estructurado, con un plan de 24 sesiones (dos por semana) a lo largo de 12 semanas.

El diseño del programa responde a principios de aprendizaje sin error, adaptación individual, motivación intrínseca y generalización de aprendizajes. Se utilizan tarjetas PECS con pictogramas reales, material visual adaptado y un protocolo de intervención centrado en objetivos específicos: iniciar y mantener interacciones, comprender turnos conversacionales, expresar deseos, invitar a la acción conjunta, organizar discursos simples, identificar y cambiar de tópico, y desarrollar inferencias y expresión emocional.

La evaluación del progreso se realiza mediante observación cualitativa sesión a sesión, cuestionarios familiares y una comparación pre-post de los resultados en el CELF-5, particularmente en los subtests de habilidades pragmáticas. Se anticipan mejoras significativas en la funcionalidad comunicativa, la participación social espontánea, la flexibilidad lingüística y la reducción de ecolalia y conductas repetitivas.

El trabajo concluye con recomendaciones metodológicas que incluyen la incorporación activa de las familias en el proceso terapéutico, la continuidad del trabajo fuera del contexto clínico y el diseño paralelo de actividades basadas en la Teoría de la Mente, con el fin de potenciar la comprensión de estados mentales ajenos y el uso de inferencias, competencias centrales para la pragmática comunicativa. Se refuerza así la necesidad de una intervención contextualizada, funcional, multimodal y sostenible en el tiempo, con evidencia empírica de impacto positivo en la calidad de vida comunicativa del niño con TEA.

DESARROLLO COMUNICATIVO EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA. ANÁLISIS DE LOS SISTEMAS DE COMUNICACIÓN - PAULA SORIANO LARRED

Este Trabajo de Fin de Máster presenta una revisión sistemática sobre el desarrollo comunicativo en los Trastornos del Espectro Autista (TEA), abordando desde los marcos teóricos y etiológicos del trastorno hasta el análisis aplicado de los Sistemas Aumentativos y/o Alternativos de Comunicación (SAAC). La autora profundiza especialmente en el Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes (PECS), evaluando su estructura metodológica, fundamentos conductuales y eficacia funcional.

El estudio parte de una revisión evolutiva del concepto de autismo (desde las aportaciones pioneras de Kanner y Asperger hasta la formulación dimensional recogida en el DSM-5), incorporando perspectivas etiológicas psicológicas, neurobiológicas y genéticas. Se analizan las principales manifestaciones clínicas de los TEA, entre ellas las alteraciones pragmático-lingüísticas, los déficits en la reciprocidad social, las limitaciones en el juego simbólico y las conductas estereotipadas, así como las necesidades específicas en tres dimensiones clave: interacción social, competencia comunicativa funcional y perfil de aprendizaje.

En relación con los SAAC, el trabajo distingue entre sistemas con y sin ayuda, y valora su idoneidad según las características del perfil TEA. Se ofrece una descripción exhaustiva del PECS, articulado en seis fases progresivas basadas en los principios del Análisis Aplicado de la Conducta (ABA), y orientado a favorecer la emergencia de conductas comunicativas espontáneas en sujetos con ausencia o severa alteración del lenguaje oral.

La conclusión principal subraya que el PECS constituye una herramienta altamente eficaz para instaurar funciones comunicativas intencionales en población con TEA, siempre que su implementación se realice bajo criterios de evaluación individualizada, selección ajustada de reforzadores, graduación de ayudas, generalización de contextos y participación activa de los agentes educativos y familiares. Su uso adecuado contribuye significativamente a mejorar la autonomía comunicativa, la autorregulación conductual y la inclusión social.

 

Síndrome de Noonan. Guía para el profesorado

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética de baja prevalencia, incluida dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. Se caracteriza por una amplia variabilidad fenotípica, que puede incluir dismorfia facial, cardiopatías congénitas, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, y dificultades en el crecimiento. En el contexto educativo, estos niños pueden presentar necesidades específicas que requieren una respuesta ajustada y coordinada por parte del centro escolar. 

 

El siguiente vídeo, titulado "Síndrome de Noonan y escuela: claves para la inclusión educativa", ofrece una mirada accesible pero rigurosa sobre las principales características del síndrome y sus implicaciones dentro del ámbito escolar. A través de explicaciones claras y testimonios, se abordan aspectos clave como el impacto en el aprendizaje, las adaptaciones metodológicas necesarias, el trabajo en red con los equipos de orientación y la importancia de la sensibilización del entorno educativo.

Documentación de habilidades comunicativas y de lenguaje receptivo en un caso de Síndrome de Rett - María Luisa Gómez Taibo y Sara Paramos Alonso

El síndrome de Rett plantea desafíos severos en la evaluación del lenguaje, dado que muchas niñas afectadas no desarrollan habla funcional. Este estudio de caso documenta el perfil comunicativo-lingüístico de una niña de 11 años diagnosticada con este síndrome, combinando instrumentos estandarizados adaptados (PPVT-III, TSA, TASP) con registros observacionales naturalistas y sesiones en entornos educativos. La propuesta metodológica sigue las recomendaciones internacionales para adaptar las pruebas a la mirada, dada la prevalencia de alteraciones motoras severas. 

Los resultados indican un perfil comunicativo dominado por niveles emergentes de comunicación no convencional (como fijación de mirada y sonrisa) y un incipiente acceso a formas simbólicas mediante el uso de pictogramas y tecnología de seguimiento ocular. Pese a las graves dificultades motoras y orales, se observaron capacidades de comprensión de órdenes simples, reconocimiento de colores, animales y partes del cuerpo, y una intención comunicativa clara mediada por la mirada. La niña fue capaz de expresar preferencias, rechazos y deseos a través de dispositivos como Tobii PCEye y la matriz de comunicación. 

El artículo evidencia la importancia de emplear herramientas sensibles, combinando pruebas normativas adaptadas y métodos cualitativos (observación, entrevistas, registros videográficos), lo que permite una caracterización más ajustada de las competencias ocultas. Además, se destaca la necesidad de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (CAA) personalizados para garantizar la inclusión y el acceso al currículo. 

En definitiva, el estudio demuestra que, incluso ante la ausencia de habla, puede identificarse un perfil comunicativo rico si se adoptan estrategias metodológicas adecuadas. Este tipo de evaluaciones son fundamentales para diseñar intervenciones ajustadas al potencial real de las personas con Rett y superar la subestimación de sus capacidades lingüísticas y cognitivas.

 

Comunicación aumentativa con niños con Síndrome de Rett (Sesión Clínica ...

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de origen genético, incluido dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo, que afecta casi exclusivamente a niñas y que cursa con una regresión progresiva de las habilidades motrices, cognitivas y especialmente comunicativas. La pérdida del lenguaje oral y de la funcionalidad de las manos constituye uno de los principales retos para su escolarización e inclusión educativa. 

En este contexto, la comunicación aumentativa y alternativa (CAA) se convierte en un pilar esencial para garantizar el derecho a la expresión, la interacción y el aprendizaje. El vídeo pertenece a una sesión clínica del Máster en Educación Especial, ofrece una aproximación rigurosa y aplicada al uso de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC) en alumnado con síndrome de Rett. 

A través de una exposición teórico-práctica, se detallan diferentes estrategias y herramientas tecnológicas diseñadas para responder a las severas limitaciones del lenguaje expresivo en estas alumnas. Se presentan recursos como tableros de comunicación con pictogramas, comunicadores con salida de voz, dispositivos oculares y apoyos visuales estructurados que permiten a las niñas expresar deseos, emociones, necesidades y tomar decisiones, incluso con escasa movilidad intencional. 

Uno de los puntos fuertes del contenido es la demostración práctica del uso de estos sistemas con casos reales o simulados, lo que aporta una perspectiva didáctica muy útil para profesionales de la educación, la logopedia o la terapia ocupacional. Asimismo, se subraya el valor de la intervención multidisciplinar, destacando la coordinación entre el profesorado especialista en pedagogía terapéutica, los logopedas, el personal de apoyo y las familias como condición indispensable para diseñar entornos comunicativos ricos, funcionales y accesibles. 

Esta propuesta pedagógica insiste en que la comunicación no puede depender exclusivamente del lenguaje oral, y que el acceso a SAAC no debe considerarse un recurso complementario, sino un derecho básico para todo alumno con alteraciones graves del lenguaje. Garantizar dicho acceso implica formar al profesorado, dotar a los centros de recursos adecuados y, sobre todo, desarrollar una mirada inclusiva que comprenda la comunicación como un medio de participación, autonomía y dignidad.

 

El síndrome de Rett en el aula - Dolores García López (Universidad de Jaén)

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de origen genético que afecta principalmente a niñas y que continúa siendo una condición poco conocida en el ámbito educativo. A pesar de su identificación clínica en 1966 por Andreas Rett y los avances genéticos que lo vinculan con mutaciones en el gen MECP2, su abordaje desde la pedagogía sigue siendo limitado y requiere mayor visibilidad e investigación.

El artículo de Dolores García López, publicado en la Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, tiene como objetivo acercar esta realidad a los profesionales de la educación, estructurando el contenido en dos bloques: una fundamentación teórica sobre el síndrome y una propuesta pedagógica basada en un caso real.

Desde el punto de vista clínico, el síndrome de Rett se manifiesta tras un desarrollo aparentemente normal durante los primeros meses de vida, seguido de una regresión progresiva en el desarrollo motor, cognitivo y comunicativo. La sintomatología varía en intensidad, existiendo formas típicas y atípicas. Su diagnóstico requiere tanto pruebas genéticas como la identificación de criterios clínicos establecidos por la comunidad científica internacional.

La autora subraya que el desconocimiento de esta patología entre el profesorado es todavía generalizado, lo que dificulta una adecuada respuesta educativa. A través del caso de María, una niña de 11 años con forma atípica del síndrome, se describen sus necesidades educativas específicas en áreas como lectura, escritura, numeración, cálculo y hábitos de comportamiento. María utiliza pictogramas como apoyo a la comunicación y recibe intervención fisioterapéutica para fortalecer su desarrollo motor.

El estudio insiste en la importancia de formar a los docentes, especialmente en pedagogía terapéutica y audición y lenguaje, para garantizar una respuesta inclusiva ajustada a la realidad de cada alumno o alumna. Asimismo, resalta la necesidad de investigar más en el ámbito educativo y no limitarse al enfoque médico, con el fin de favorecer la equidad y la inclusión real en las aulas.

Qué es el ASPERGER y Cómo Trabajarlo en Clase

El síndrome de Asperger plantea retos específicos en el ámbito educativo que requieren una comprensión profunda y un enfoque pedagógico ajustado a las necesidades de cada alumno. Este vídeo ofrece una mirada realista y empática a las dificultades que encuentran los estudiantes con Asperger en su vida escolar cotidiana, haciendo visible cómo interpretan el entorno, cómo procesan la información y cómo experimentan las relaciones sociales. 

A través del testimonio de un caso real, se ilustra de manera accesible el impacto que pueden tener ciertos estímulos, situaciones o dinámicas del aula en estos alumnos. Lejos de centrarse únicamente en las barreras, el contenido del vídeo aporta herramientas útiles para docentes, orientadores y familias, mostrando estrategias eficaces que promueven la inclusión, el respeto a la neurodiversidad y la potenciación del aprendizaje individualizado. 

Las propuestas didácticas se basan en enfoques actualizados sobre la atención a la diversidad y en recursos como el libro “El síndrome de Asperger: otra forma de aprender” del Equipo Deletrea, una obra de referencia en el ámbito de la intervención educativa con alumnado TEA.

 

Una vida mejor para las niñas con Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica grave y de base genética que afecta, en su mayoría, a niñas desde los primeros años de vida. Tras un desarrollo aparentemente normal, estas pequeñas comienzan a perder habilidades comunicativas, motoras e intelectuales, viéndose privadas de algo tan esencial como la posibilidad de hablar o de moverse con autonomía. Esta desconexión progresiva del entorno genera en muchas familias un profundo sentimiento de impotencia. Sin embargo, la tecnología está ofreciendo nuevas formas de esperanza. 

 Gracias a los avances en comunicación aumentativa y alternativa (CAA), niñas que viven con el Síndrome de Rett están empezando a expresarse a través de sistemas de seguimiento ocular: dispositivos que registran su mirada y les permiten seleccionar imágenes, palabras o frases en una pantalla. Así, aquello que antes era silencio, hoy se convierte en voz. 

 Este vídeo, producido por la Asociación Catalana del Síndrome de Rett, muestra con una sensibilidad conmovedora cómo estas tecnologías transforman la vida cotidiana de las niñas y de sus familias.

Vemos sonrisas que se iluminan al poder decir "mamá", decisiones que se toman con una mirada y vínculos que se reconstruyen a través de pequeños grandes gestos.

 

Rett, el síndrome de la princesa sin palabras

En Tú y Madrid os hablamos del síndrome de Rett, una de las consideradas enfermedades raras que provoca un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de las niñas, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos. El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria. Como enfermedad rara, se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. 

Además de luchar para conseguir fondos que ayuden a buscar un remedio para esta enfermedad, muchas madres piden que lo que no hay que olvidar es que a estas niñas con Rett les gusta jugar, les gusta que le lean cuentos y le canten canciones, como a todos los niños de su edad. Pero no pueden hacerlo solas. Por ello Cruz Cantalapiedra, que tiene una amiga cuya hija sufre este síndrome, decidió escribir un libro, 'La princesa sin palabras', en el que cuenta cómo es esta rara enfermedad y el cariño y ayuda que necesitan las niñas que lo padecen.                                     

IMPLANTACIÓN DE UN SISTEMA DE COMUNICACIÓN ALTERNATIVA OCULAR EN UN CASO DE SÍNDROME DE RETT.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo, de origen genético, que afecta casi exclusivamente a niñas y se manifiesta tras un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal. Entre los 6 y 18 meses de vida suele comenzar una regresión progresiva: se pierden habilidades adquiridas como el lenguaje oral, la motricidad fina o la capacidad de interacción social. Las niñas con Rett presentan estereotipias manuales (como el “lavado de manos”), microcefalia adquirida, alteraciones del equilibrio y una comunicación profundamente afectada.

En el ámbito educativo, este síndrome plantea importantes retos ya que requiere apoyos intensivos tanto en el desarrollo motor como en el comunicativo y cognitivo. La ausencia de lenguaje oral no implica ausencia de intención comunicativa. Por ello, es imprescindible proporcionar Sistemas Aumentativos y/o Alternativos de Comunicación (SAAC) que les permitan expresar deseos, participar en las actividades escolares y establecer vínculos significativos con su entorno.

Desde esta perspectiva, el Trabajo de Fin de Grado de Sandra Latorre Laborda (Universidad de Valladolid, 2022-2023) ofrece una propuesta de intervención logopédica avanzada, centrada en un caso real: una adolescente de 14 años con Síndrome de Rett. Su comunicación se basaba exclusivamente en movimientos oculares y expresiones faciales. Gracias al uso del programa “Grid 3” y un sistema de seguimiento visual (eye-tracking), se diseña un plan de intervención para dotarla de un comunicador electrónico dinámico que transforme su mirada en palabras.

La propuesta incorpora entrenamiento visual con juegos adaptados, reconocimiento de pictogramas, construcción de frases mediante tableros personalizables y actividades escolares funcionales. Todo ello se desarrolla en un enfoque ecológico, trabajando en colaboración con familia, logopedas y profesorado, con sesiones tanto dentro como fuera del centro escolar. El objetivo: lograr una comunicación funcional que mejore la autonomía, la participación educativa y la calidad de vida de la alumna.

Los avances observados son prometedores: mayor motivación, más iniciativa comunicativa y dominio progresivo del sistema. Este trabajo visibiliza el enorme potencial de los SAAC y la responsabilidad ética de los profesionales en su implantación. Educar es también garantizar el derecho a ser escuchadas, incluso cuando no se puede hablar.

Perfil de comunicación y lenguaje asociado a cognición y conducta adaptativa en personas con síndrome de Angelman - MARÍA KARLA GUERRERO LEIVA

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a entre 1 de cada 10.000 y 40.000 nacimientos, debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos en la región 15q11-q13. Sus manifestaciones clínicas (como la discapacidad intelectual severa, la ausencia de lenguaje oral funcional, la risa frecuente, la hiperactividad o la fascinación por el agua), configuran un perfil conductual distintivo que repercute profundamente en los procesos de enseñanza-aprendizaje y en la calidad de vida del alumnado.

Desde una perspectiva educativa, la ausencia de lenguaje verbal y la presencia de conductas disruptivas dificultan el acceso a los aprendizajes curriculares y la interacción social, exigiendo respuestas psicopedagógicas especializadas basadas en la comunicación aumentativa, el trabajo con funciones ejecutivas y la intervención conductual.

En este contexto, el estudio desarrollado por Nerea Álvarez Llorente analiza en profundidad el fenotipo cognitivo, comunicativo y conductual de 25 personas con diagnóstico molecular confirmado de Síndrome de Angelman, con edades comprendidas entre los 3 y los 57 años. Utilizando herramientas estandarizadas como las Escalas Bayley-III, ICAP, MacArthur CDI y ESCS, la investigación permite extraer conclusiones relevantes para el diseño de programas educativos individualizados.

Entre los hallazgos más destacados se encuentran:

• Una edad de desarrollo cognitivo muy inferior a la cronológica, con diferencias significativas según el subtipo molecular, siendo el perfil por deleción el más afectado.

• Un perfil comunicativo mayoritariamente no verbal, con una expresión oral inferior a los 24 meses y predominio de gestualidad, acciones y atención conjunta.

• Problemas de conducta frecuentes y persistentes, especialmente en la adolescencia, con predominio de conductas disruptivas, hábitos repetitivos y retraimiento social.

• Ausencia de diferencias significativas en la mayoría de variables por sexo o edad, aunque sí se observan matices evolutivos a lo largo del ciclo vital.

Este trabajo contribuye a ampliar la comprensión del perfil educativo y funcional de las personas con Síndrome de Angelman, reforzando la necesidad de intervenciones adaptadas que contemplen su especificidad genética, comunicativa y conductual, con un enfoque centrado en las potencialidades y en la participación activa del entorno familiar y escolar.

SÍNDROME DANDY-WALKER: PROPUESTA DE INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA

El Síndrome de Dandy-Walker (SDW) es una malformación congénita del sistema nervioso central que afecta fundamentalmente al cerebelo y a la fosa posterior del encéfalo, y que puede presentarse de forma aislada o en combinación con otras alteraciones estructurales y genéticas. Entre sus rasgos distintivos se incluyen la agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, la dilatación del cuarto ventrículo y un aumento del tamaño de la fosa posterior, con elevada frecuencia de hidrocefalia asociada.

Desde una perspectiva educativa, el SDW supone un importante desafío, ya que en un amplio porcentaje de los casos (40–70%) se acompaña de discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, dificultades motoras y problemas de coordinación psicomotriz. Estas condiciones inciden directamente en el desarrollo del aprendizaje y en la adquisición de competencias básicas como la lectoescritura y el cálculo matemático, así como en las funciones ejecutivas, la atención sostenida y la autorregulación emocional y conductual.

El alumnado con este síndrome requiere una intervención educativa específica e individualizada, fundamentada en procesos de evaluación psicopedagógica continua, adaptaciones curriculares significativas, metodologías activas y accesibles, y un trabajo coordinado entre familia, escuela y servicios especializados. La detección temprana y la respuesta educativa ajustada son clave para favorecer el desarrollo integral y la inclusión efectiva del menor en contextos escolares ordinarios.

Partiendo de este marco, el presente Trabajo Fin de Máster (realizado por Laura Muñoz Llorente en el Máster de Psicopedagogía de la Universidad de Valladolid) propone una intervención psicopedagógica especializada dirigida a una alumna de 8 años diagnosticada con SDW y DI. La propuesta se fundamenta en una sólida revisión teórica sobre la etiología, diagnóstico, manifestaciones clínicas e implicaciones educativas del síndrome, así como en los principales modelos de intervención en DI.

El plan de intervención se estructura en torno a dos áreas clave del currículo: lectoescritura y habilidades matemáticas básicas, seleccionadas por su alta vulnerabilidad en este perfil neuroevolutivo. A partir de una evaluación psicopedagógica inicial, se diseñan objetivos individualizados, estrategias metodológicas adaptadas, y un conjunto de actividades secuenciadas y evaluables. Se incorporan principios de accesibilidad cognitiva, estimulación multisensorial, aprendizaje significativo y participación activa del entorno familiar y escolar.

Este trabajo se alinea con los principios de la educación inclusiva y responde a los ODS 3 y 10, promoviendo la equidad, la calidad educativa y la atención especializada. Además, refleja el dominio competencial adquirido en el máster en relación con el diseño, implementación y evaluación de planes de intervención contextualizados.

En suma, se trata de una experiencia de aplicación rigurosa, reflexiva y profesional de la psicopedagogía ante un caso de alta complejidad clínica, con aportaciones valiosas tanto a nivel teórico como práctico.

MÉTODO ANÁLISIS DE CONDUCTA APLICADO (ABA): INTERVENCIÓN EN EL AULA DEL ALUMNADO CON TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) GRADO 2

Este Trabajo de Fin de Grado, elaborado por Noelia Fayos Cid en el Grado en Educación Primaria de la Universitat de les Illes Balears, presenta un estudio riguroso sobre la intervención educativa en alumnado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) Grado 2 mediante el método ABA (Applied Behavior Analysis), considerado uno de los enfoques conductuales con mayor respaldo empírico en el ámbito psicoeducativo.

El documento articula un sólido marco teórico que abarca la evolución diagnóstica del TEA, sus fundamentos neurobiológicos, la sintomatología específica del grado 2 según criterios DSM-5 y las principales teorías explicativas (Teoría de la Mente, Coherencia Central Débil, Disfunción Ejecutiva, entre otras). Se analizan, además, los modelos de intervención más relevantes, con especial atención al ABA, destacando su base experimental, principios funcionales y aplicación programada de reforzadores para la modificación conductual.

La parte aplicada del trabajo expone un caso clínico de un alumno con TEA Grado 2 escolarizado en 5.º de Primaria, en el que se diseña e implementa una intervención individualizada centrada en la mejora de habilidades comunicativas, conductuales y de autonomía. El diseño incluye evaluación de preferencias, pairing, control instruccional y registro sistemático de progresos. Los resultados evidencian la efectividad del ABA en contextos escolares ordinarios bajo una planificación estructurada y ajustada al perfil funcional del alumno.

El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger (Josep Artigas-Pallarès y Isabel Paula Pérez).

En esta revisión crítica, los autores Josep Artigas-Pallarès (Unidad de Neuropediatría, Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell) e Isabel Paula Pérez (Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación, Universidad de Barcelona) analizan la evolución histórica, clínica y conceptual del autismo desde las aportaciones fundacionales de Leo Kanner (1943) y Hans Asperger (1944) hasta las implicaciones diagnósticas del DSM-5.

El artículo examina el desarrollo del concepto de autismo como entidad nosológica en tensión constante entre enfoques psicodinámicos, conductistas y neurobiológicos. Se repasan antecedentes históricos (como el caso de Victor de Aveyron), se analizan las primeras descripciones clínicas, y se discuten con rigor los debates diagnósticos y teóricos, con especial énfasis en el tránsito desde los marcos categoriales del DSM-III y DSM-IV-TR hacia el enfoque dimensional del DSM-5, que unifica los antiguos subtipos bajo el concepto de Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Asimismo, los autores critican la influencia de modelos psicoanalíticos superados, como la teoría de las “madres nevera” de Bruno Bettelheim, y subrayan la relevancia de los estudios epidemiológicos de Lorna Wing y Judith Gould como impulsores del paradigma del espectro. La revisión enfatiza el carácter dinámico, multidimensional y aún inestable de la nosología del autismo en el contexto clínico, educativo e investigador actual.

SÍNDROME DE DRAVET: Guía Básica Proyecto Cuidando al cuidador. Ayudando al profesor.

Cuando una familia recibe el diagnóstico de Síndrome de Dravet, comienza un camino lleno de incertidumbre, miedos y desafíos diarios. Esta enfermedad neurológica poco común, de origen genético, aparece en el primer año de vida en niños que, hasta ese momento, se habían desarrollado con normalidad. Lo que empieza como crisis epilépticas difíciles de controlar, evoluciona afectando al desarrollo motor, cognitivo, comunicativo y emocional del niño. Y, con ello, impacta también de forma profunda en todo su entorno familiar y escolar.

Ante esta realidad, surge una propuesta esperanzadora: el Proyecto “Cuidando al Cuidador. Ayudando al Profesor”, impulsado por la Fundación Síndrome de Dravet. Este programa no solo pone el foco en el paciente, sino también en quienes lo sostienen: madres, padres, docentes y profesionales del ámbito educativo. Porque cuidar y acompañar a un niño con Dravet requiere preparación, comprensión profunda y redes de apoyo estables.

El entorno educativo puede ser una fuente de inclusión o de barreras. Los niños con Dravet presentan dificultades en la comunicación, el aprendizaje, la regulación emocional y el juego. Por eso, el papel del profesorado es fundamental, y la guía ofrece herramientas concretas para actuar con eficacia:

• Sistemas aumentativos y alternativos de comunicación como pictogramas, claves sonoras o signos apoyados que faciliten su expresión.

• Adaptaciones curriculares personalizadas para que el aprendizaje sea accesible y significativo.

• Actividades lúdicas estructuradas y adaptadas que favorezcan la participación con sus iguales.

• Coordinación fluida entre escuela y familia, con protocolos claros ante crisis epilépticas.

• Prevención del estrés docente, promoviendo una visión realista y sostenible del acompañamiento diario.

Detrás de cada niño con Dravet hay una familia que reorganiza su vida entera para ofrecerle seguridad y bienestar. Los cuidadores enfrentan un desgaste físico y emocional continuado: el miedo a las crisis, las dificultades económicas, la falta de descanso y la soledad. Por eso, el proyecto insiste en la importancia de crear una red de apoyo afectiva y profesional, que incluya espacios de respiro, vínculos sociales y acompañamiento psicológico.

FEDER: Inclusión educativa en el ámbito de las Enfermedades Raras

En España, más de tres millones de personas conviven con una Enfermedad Rara (ER), muchas de ellas en edad escolar. Esta realidad plantea un reto urgente y profundo en el ámbito educativo: garantizar una verdadera inclusión para el alumnado afectado por patologías poco frecuentes.

Los niños con ER suelen enfrentarse a hospitalizaciones frecuentes, restricciones en su vida diaria, trastornos asociados, incomprensión social y barreras físicas y emocionales que dificultan su acceso a una educación de calidad. A pesar del respaldo legal (tanto de la Convención de la ONU sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad como de la Constitución Española y la LOMLOE), la práctica dista mucho de lo que dicta la teoría: los recursos son escasos, la atención desigual entre comunidades y la formación del profesorado, en muchos casos, insuficiente.

El problema se agrava cuando se les escolariza de forma sistemática en centros de educación especial, incluso cuando su capacidad cognitiva lo haría innecesario. El estigma, la exclusión y la falta de expectativas reales pueden provocar un círculo vicioso de baja autoestima, escasa motivación y ausencia de oportunidades.

Para romper este ciclo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) promueve programas como “Las ER van al cole” o “Asume un reto poco frecuente”, con materiales didácticos como el cuento de Federito, el trébol de cuatro hojas, y acciones en el aula que fomentan la empatía, el respeto a la diferencia y la cooperación. A su vez, propone mejoras urgentes: protocolos comunes entre comunidades, dotación de recursos humanos y materiales adecuados, formación específica del profesorado y participación activa de las familias en las decisiones educativas.

TIC Y ENFERMEDADES RARAS: PROPUESTA DIDÁCTICA PARA UN ALUMNO CON SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER.

En el contexto educativo actual, los profesionales nos enfrentamos cada vez con más frecuencia a realidades complejas como las enfermedades raras. Una de ellas, el Síndrome de Landau-Kleffner, afecta gravemente el desarrollo del lenguaje en la infancia, siendo además una condición poco conocida por docentes y centros escolares. El trabajo de fin de máster de Ana María Pérez Gamero y Francisca Negre Bennasar (2020), del Máster Oficial Interuniversitario en Tecnología Educativa, ofrece una propuesta innovadora y realista para intervenir con éxito desde el aula.

Partiendo de un estudio de caso (N=1) en un CEIP andaluz, esta investigación diseña y valida una intervención educativa personalizada basada en el uso de aplicaciones digitales (apps), centradas específicamente en mejorar la comunicación y el lenguaje de un alumno diagnosticado con este síndrome. El estudio no solo describe con precisión las características clínicas del trastorno, sino que analiza de forma rigurosa la evolución histórica de la educación especial, el papel de las TIC como herramientas inclusivas, y las barreras reales que aún enfrentan alumnos con necesidades específicas.

La propuesta didáctica, contrastada con profesionales del entorno del alumno, se apoya en la metodología de Investigación Basada en Diseño (IBD) y el modelo IPECC, incluyendo fases de diagnóstico, planificación, ejecución, evaluación y mejora. Los resultados obtenidos destacan el gran potencial de las TIC para fomentar la autonomía, la motivación y el aprendizaje funcional, especialmente en alumnado con afasia adquirida y epilepsia.

Propuesta de intervención pedagógica adaptada en el área de Lengua Castellana para una alumna con Síndrome de Rubinstein-Taybi.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo físico, cognitivo y comunicativo. Los niños con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual leve o moderada, dificultades motoras, alteraciones en la comunicación y un perfil conductual singular. Aunque su diagnóstico es clínico y no existe un tratamiento específico, la intervención educativa adaptada desde etapas tempranas es clave para favorecer su autonomía y calidad de vida.

El Trabajo de Fin de Grado elaborado por Lorena Pérez Sánchez (2023) presenta un caso práctico de intervención en Lengua Castellana con una alumna de 11 años con diagnóstico de SRT. A través de un diseño individualizado y centrado en la persona, la autora construye una propuesta pedagógica que integra elementos del juego, la motivación y la atención a la diversidad, basada en el trabajo real desarrollado durante su período de prácticas.

Impacto del síndrome de Rett en el ámbito escolar: desafíos y necesidades (Laura Armas Junco, Judith Pérez de la Paz, Laura Alonso Martínez).

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y cursa con una regresión progresiva del desarrollo motor, cognitivo y comunicativo. Las niñas con Rett pierden habilidades adquiridas, desarrollan estereotipias manuales, alteraciones respiratorias, dificultades sensoriales y, en muchos casos, convulsiones. A pesar de estas graves afectaciones, pueden comunicarse con el entorno mediante la mirada, lo que convierte a los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC) en una pieza clave para garantizar su inclusión. El artículo “Impacto del síndrome de Rett en el ámbito escolar: desafíos y necesidades” (Armas Junco et al., 2024) ofrece una mirada rigurosa y humana sobre estas niñas y el lugar que la escuela puede y debe darles.

Desde una metodología cualitativa basada en un estudio de caso, las autoras analizan en profundidad la experiencia educativa de una niña de nueve años con síndrome de Rett, diagnosticada a los cinco y escolarizada en un centro ordinario de Castilla y León. La investigación destaca que el síndrome, al cursar con pérdida progresiva de habilidades motoras, lingüísticas y sociales, requiere una respuesta educativa altamente especializada, sostenida y personalizada. 

Uno de los aspectos más relevantes es el papel central de los SAAC, en especial aquellos que utilizan el control ocular, como el comunicador que emplea la alumna protagonista del estudio. Este dispositivo le permite no solo expresar necesidades, sino también participar en actividades escolares, establecer relaciones sociales y avanzar en su aprendizaje, demostrando que la mirada puede convertirse en una poderosa herramienta pedagógica.

A pesar de estos logros, el artículo pone de manifiesto importantes barreras estructurales. La niña necesita múltiples apoyos: de Pedagogía Terapéutica, Audición y Lenguaje, fisioterapia y un entorno adaptado. Sin embargo, la disponibilidad de recursos humanos y materiales es limitada, y la carga recae muchas veces sobre la familia, que asume la responsabilidad de transportar el comunicador, diseñar materiales específicos y coordinarse con el profesorado. 

Se denuncia también una escasa formación del personal docente y sanitario sobre enfermedades raras como el síndrome de Rett, lo que genera prácticas inadecuadas, enfoques capacitistas y una falta de reconocimiento de las capacidades reales del alumnado. Además, se identifica una falta de coordinación efectiva entre el sistema educativo y el sanitario, lo que impide un abordaje integral y coherente de las necesidades de estas alumnas, especialmente en zonas rurales.

En contraposición, el estudio demuestra que cuando existe compromiso, formación y coordinación, es posible crear un entorno de aprendizaje significativo. La presencia de la niña en el aula favorece la socialización, el desarrollo de valores y la conciencia de la diversidad entre sus compañeros. La inclusión no solo beneficia a quien tiene una necesidad educativa especial, sino que transforma al conjunto del grupo aula, promoviendo una escuela más justa, humana y equitativa.

PROPUESTA DE INTERVENCIÓN PARA UNA USUARIA CON SÍNDROME DE ANGELMAN - Trabajo de Fin de Grado de Logopedia ( Andrea Belen Rivero Pellejero).

El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que afecta gravemente al lenguaje expresivo, la coordinación motora y la regulación neurológica. Fue descrito en 1965 por el pediatra Harry Angelman, y se asocia a una deleción o alteración en el cromosoma 15 de origen materno. A pesar de su baja prevalencia (1 de cada 15.000 nacidos), representa un verdadero reto para los profesionales de la educación y la logopedia.

En esta línea, el Trabajo de Fin de Grado de Andrea Belén Rivero Pellejero, logopeda, plantea una propuesta de intervención centrada en los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC), como vía para restaurar el derecho a comunicar de quienes no pueden hacerlo oralmente.

Uno de los datos más reveladores: aunque muchas personas con este síndrome no desarrollan lenguaje oral, sí conservan en buena medida la comprensión verbal, y muestran intención comunicativa activa. Esto exige un enfoque centrado en sus capacidades, no en sus limitaciones.

Los SAAC propuestos (desde el uso de signos manuales y gestos hasta sistemas gráficos como PECS, SPC o pictogramas),  permiten abrir canales de comunicación funcional, adaptados a sus posibilidades cognitivas y motrices. El objetivo es claro: dotar al usuario de herramientas para expresar deseos, necesidades, emociones y opiniones, reduciendo frustraciones y potenciando su inclusión.

La intervención logopédica que se plantea no solo implica el trabajo directo con la persona, sino también con su entorno: familias, docentes y profesionales deben estar coordinados, para garantizar una implantación coherente, significativa y funcional de los sistemas comunicativos.

La Ansiedad en los niños con Síndrome de Williams: UNA GUÍA PARA PROFESORES DE EDUCACIÓN PRIMARIA (Asociación Síndrome Williams de España).

Los niños con Síndrome de Williams (SW) son conocidos por su carácter extrovertido, sociable y verbalmente expresivo. Sin embargo, tras esa simpatía natural se esconden a menudo fuertes dificultades para comprender situaciones sociales, gestionar cambios y tolerar estímulos sensoriales intensos. Todo ello puede generar un alto nivel de ansiedad, a menudo infradiagnosticada y mal interpretada en el aula.

La Asociación Síndrome Williams de España ha traducido y adaptado una guía esencial dirigida a docentes de Educación Primaria, con orientaciones prácticas para reconocer, comprender y acompañar la ansiedad en estos niños.

Entre las claves más importantes, la guía destaca:

• La necesidad de rutina y anticipación para reducir la inseguridad.

• La importancia de identificar señales físicas y conductuales de ansiedad, como rabietas, enfado, insistencia en rutinas o conductas de evitación.

• El uso de calendarios visuales, lenguaje emocional, técnicas de respiración y premios emocionales para reforzar la valentía.

• El objetivo no es eliminar todos los desencadenantes, sino dotar al alumnado de estrategias para afrontar situaciones difíciles, promoviendo su autonomía y bienestar.

Esta guía es una herramienta valiosa para transformar el aula en un espacio de comprensión y apoyo emocional, donde también los alumnos con SW puedan aprender, crecer y sentirse seguros.

EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI EN LAS AULAS BUENAS PRÁCTICAS (Aurora Rustarazo Garrot).

El Síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos y plantea importantes retos en el ámbito educativo. Se trata de un trastorno poco frecuente causado por una alteración en el cromosoma 15, que incide directamente en el funcionamiento del hipotálamo, y con ello en la regulación del hambre, el sueño, la temperatura corporal o el crecimiento.

Más allá de las características físicas reconocibles y los síntomas médicos asociados (como la hipotonía, el hipogonadismo o los trastornos del sueño), este síndrome se manifiesta con un fenotipo conductual específico, que determina formas de actuar difíciles de modificar y que deben ser comprendidas, no sancionadas.

En el contexto escolar, estas particularidades pueden generar importantes dificultades de adaptación, aprendizaje e interacción social. Por ello, conocer bien sus implicaciones cognitivas, físicas y emocionales, así como ajustar adecuadamente el entorno educativo, es fundamental para favorecer una inclusión real.

Desde la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW), se proponen buenas prácticas educativas que pasan por la anticipación, la regulación del ambiente, la gestión del comportamiento desde la comprensión del origen neurológico, y la coordinación permanente entre escuela, familia y profesionales de salud.

Educar a un alumno con Prader-Willi no es imposible, pero sí requiere una mirada especializada, estructurada y empática. Solo así garantizaremos no solo el acceso a la educación, sino también su bienestar, su autonomía y su desarrollo integral.

Guía destinada al Sistema Educativo - Duchenne España : Sara Osuna Macho

La Distrofia Muscular de Duchenne y Becker es una enfermedad rara que afecta a niños desde edades muy tempranas, provocando una pérdida progresiva de fuerza muscular y autonomía. En el contexto educativo, el desconocimiento de esta realidad supone una barrera añadida para el alumnado afectado.

Por eso, Duchenne Parent Project España ha elaborado una Guía para el sistema educativo, dirigida a maestros, orientadores y equipos docentes. Este documento ofrece orientaciones prácticas para cada etapa escolar (desde Infantil hasta Bachillerato), abordando no solo las necesidades físicas del alumno, sino también las emocionales, cognitivas y sociales.

La guía insiste en la importancia de una intervención individualizada, la coordinación con las familias y los profesionales sanitarios, y la adaptación del entorno escolar para garantizar la participación, la autoestima y el derecho a una educación de calidad.

Una herramienta imprescindible para avanzar hacia una escuela realmente inclusiva.

GUÍA DE INTERVENCIÓN EN EL AULA PARA ALUMNOS CON EPILEPSIA: MÓNICA GARCÍA ESTABLÉS, VÍCTOR DEL TORO ALONSO y ANDREA UCEDA ALONSO

 Desde la Fundación Síndrome de West se presenta esta Guía de intervención en el aula para alumnos con epilepsia, con el propósito de informar, orientar y acompañar al profesorado que trabaja con niños afectados por encefalopatías epilépticas, especialmente el Síndrome de West.

La guía ofrece una visión general de estas patologías, abordando su etiología, diagnóstico y manifestaciones clínicas, con un enfoque práctico que parte de una realidad: el desconocimiento que todavía existe en el ámbito educativo sobre estas condiciones.

Se destaca la importancia de una intervención basada en tres pilares fundamentales: el médico, el psicológico y el educativo. Además, se profundiza en la atención temprana, clave para favorecer el desarrollo integral del alumnado afectado.

La parte central del documento incluye orientaciones didácticas, estrategias de aula y pautas básicas para actuar ante una crisis epiléptica, con el fin de que el profesorado se sienta preparado, seguro y respaldado.

Esta guía es también una herramienta de contacto entre la Fundación y los centros educativos, con el compromiso de dar respuesta continua a las necesidades educativas especiales de estos niños y niñas.

ENFERMEDADES RARAS EN LA ESCUELA: Guía de Apoyo

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), recurso público de ámbito estatal gestionado por el IMSERSO, ha elaborado una guía dirigida a docentes y profesionales del entorno escolar con un objetivo claro: mejorar la atención educativa del alumnado con enfermedades raras o poco frecuentes.

Estas patologías, aunque minoritarias, afectan profundamente a la vida de los niños y niñas que las padecen. Muchas veces, el entorno educativo carece de información y estrategias específicas para acompañarlos adecuadamente. Por eso, esta guía busca informar, sensibilizar y ofrecer herramientas prácticas a los centros educativos.

La propuesta del CREER no ofrece recetas cerradas, sino que invita a abrir la mirada: ConocER, AprendER y EntendER para construir escuelas más humanas, empáticas e inclusivas. Porque educar también es saber adaptarse a la singularidad de cada alumno y garantizar su derecho a una educación de calidad, sin excepciones.

Una herramienta imprescindible para avanzar hacia una inclusión real en nuestras aulas.

PROTOCOLO para la acogida y atención de los niños/as con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura

La Junta de Extremadura ha publicado un Protocolo de actuación dirigido a los centros educativos para mejorar la acogida y atención del alumnado con enfermedades raras o poco frecuentes.

Aunque estas patologías afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, en conjunto suponen un reto importante: el 80% son congénitas y muchas se manifiestan en la infancia, impactando directamente en el desarrollo educativo, social y emocional de quienes las padecen.

Este documento reconoce la diversidad del alumnado y la necesidad de adaptar la respuesta educativa a las necesidades específicas de apoyo derivadas de la enfermedad. El enfoque es claro: inclusión, equidad y calidad educativa para todos, sin excepciones.

El protocolo extremeño se alinea con la legislación internacional, estatal y autonómica, y subraya la importancia de la coordinación entre Educación, Sanidad y las familias para garantizar que estos niños y niñas reciban los apoyos necesarios para alcanzar su máximo potencial.

Una iniciativa clave para construir una escuela más justa, más humana y realmente inclusiva en nuestra comunidad.

GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS

Síndrome 22q11 Guía educativa