SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO. INTERVENCIÓN EDUCATIVA1 Cat's meow Syndrome. Educative intervention

El presente artículo analiza el Síndrome del Maullido del Gato (SMG), o Cri du Chat, como entidad genética resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p−), con fenotipo clínico caracterizado por llanto agudo neonatal, dismorfología craneofacial, retraso global del desarrollo y afectación multisistémica. El abordaje se centra en las implicaciones educativas y la necesidad de una respuesta multidisciplinar.

El texto sitúa la evolución del tratamiento del SMG desde un modelo asistencial-institucionalizado hacia un paradigma inclusivo tras la LISMI (1982), con acceso a escolarización en centros ordinarios bajo los principios de normalización, individualización y no discriminación, priorizando la atención temprana e intervención especializada. En los casos de mayor afectación, se contempla la escolarización en centros de educación especial hasta los 21 años.

Desde una perspectiva neuropsicológica, el SMG implica retraso mental severo/profundo, hipotonía, alteraciones en la integración sensorial, déficit atencional, inmadurez neuromotriz y severas dificultades en la adquisición del lenguaje oral. Se constata una alta variabilidad fenotípica y pronóstica, modulada por el tipo de alteración cromosómica (deleción simple, traslocación o mosaicismo), comorbilidades asociadas y precocidad de la intervención.

Se proponen líneas de actuación específicas por dominios:

• Logopedia: estimulación orofacial, control bucofaríngeo, desarrollo fonatorio y sistemas aumentativos de comunicación (SAAC).

• Fisioterapia: intervención sobre hipotonía, control postural, motricidad gruesa y funcionalidad respiratoria.

• Psicomotricidad: estructuración del esquema corporal, integración espacio-temporal y desarrollo de la intencionalidad comunicativa.

• Intervención educativa: diseño de adaptaciones curriculares significativas, estrategias metodológicas basadas en el juego, estimulación multisensorial y participación activa del entorno familiar.

La intervención debe seguir un enfoque ecológico, personalizado y sostenido, con coordinación entre familia, escuela y equipo médico. Se enfatiza la importancia de la estimulación precoz, la utilización de SAAC, el fomento de la autonomía funcional y la inclusión socioeducativa como factores clave para mejorar la calidad de vida y el desarrollo competencial del alumnado con SMG.

El artículo concluye señalando que el pronóstico funcional del SMG ha mejorado significativamente gracias a la intervención temprana, el acompañamiento familiar, el trabajo coordinado entre profesionales y el desarrollo de prácticas educativas inclusivas basadas en la evidencia.

PAUTAS DE COMUNICACIÓN del síndrome de Rett: Manual para terapeutas, educadores y familias

Publicada en el año 2021 tras varios años de trabajo interdisciplinar y coordinación internacional, la Guía de Comunicación para personas con Síndrome de Rett, elaborada por el Rett Expertise Centre Netherlands-GKC y traducida al castellano por la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y la Associació Catalana del Síndrome de Rett (ACSR), representa un hito en el ámbito de la intervención educativa especializada. 

Este documento, de más de cien páginas y elaborado con un alto nivel de rigurosidad científica y claridad didáctica, ofrece un recorrido completo y actualizado sobre cómo abordar de manera ética, personalizada y funcional la comunicación en personas con síndrome de Rett, uno de los trastornos del neurodesarrollo más complejos y menos comprendidos en el ámbito escolar. Frente a una visión reduccionista o asistencial, la guía parte de la presunción de competencia comunicativa, reivindicando el derecho universal a la expresión y la participación, independientemente de las limitaciones físicas o lingüísticas que puedan presentar las niñas con esta condición.

La guía se convierte en una herramienta de trabajo indispensable para profesionales de la pedagogía terapéutica, logopedas, docentes de apoyo y equipos interdisciplinares, ya que no se limita a describir barreras o síntomas, sino que ofrece un modelo de intervención completo y articulado, que incluye: protocolos de evaluación funcional (como el Communication Matrix), criterios para la selección e implantación de SAAC (Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación), estrategias para el diseño de entornos comunicativos accesibles, y orientaciones para estructurar interacciones educativas desde la sensibilidad, la escucha activa y el respeto a los ritmos del alumnado. Además, incorpora ejemplos reales, propuestas prácticas y principios derivados del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA), todo ello orientado a fomentar la autodeterminación, la participación social y el acceso equitativo al aprendizaje.

En un contexto donde todavía persisten prácticas segregadoras o expectativas limitadas respecto a este perfil de alumnado, la guía constituye un instrumento transformador, alineado con los principios éticos y legislativos actuales, que sitúa la comunicación como un derecho y no como una capacidad restringida a unos pocos. 

Por su enfoque integral, su aplicabilidad directa en entornos educativos reales y su fuerte respaldo teórico, esta guía no solo resulta útil, sino absolutamente necesaria para avanzar hacia una escuela inclusiva que reconozca y acoja todas las formas posibles de expresión humana.

Webinar Pautas de Comunicación en Síndrome de Rett - Asociación Española de Síndrome de Rett

Vídeo sobre el webinar especializado sobre la "Guía de Comunicación del Síndrome de Rett", recientemente traducida al castellano gracias a la colaboración de la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y la Asociación Catalana del Síndrome de Rett (ASCR). Esta guía constituye un referente internacional en la intervención comunicativa con personas con síndrome de Rett y ha sido desarrollada tras varios años de trabajo colaborativo por un equipo multidisciplinar internacional, coordinado por el Rett Expertise Centre Netherlands-GKC. Su creación ha sido posible gracias al impulso y la financiación de rettsyndrome.org, entidad internacional de referencia en investigación y apoyo a familias afectadas.

Durante el seminario, Sol Solís, fundadora de La Fábrica de Palabras y profesional con amplia trayectoria en comunicación aumentativa y alternativa (CAA), fue la encargada de presentar los fundamentos teóricos y prácticos de esta guía, abordando con claridad sus principales aportaciones: desde la defensa del derecho a la comunicación como principio universal, hasta el diseño de estrategias específicas para optimizar la interacción comunicativa en personas con Rett, considerando sus características neurológicas, sensoriales y conductuales. La intervención hizo hincapié en la importancia de la mirada, los dispositivos de acceso ocular, la personalización de los sistemas CAA y la necesidad de un enfoque interdisciplinar coordinado y sostenido en el tiempo.

El webinar ofrece un recorrido por los contenidos más relevantes del documento, sino que también profundiza en su aplicabilidad práctica en contextos escolares, clínicos y familiares, subrayando la importancia de creer en el potencial comunicativo de cada persona con síndrome de Rett.

El proceso de enseñanza-aprendizaje en personas con Síndrome de Prader-Willi - Aurora Rustarazo Garrot

El Síndrome de Prader-Willi (SPW), descrito por primera vez en 1956 y con diagnóstico genético refinado en la década de 1980, es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al hipotálamo y determina un conjunto de síntomas complejos: hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, discapacidad intelectual leve y, de forma muy destacada, una alteración grave del mecanismo de saciedad que provoca hiperfagia crónica. En su publicación de 2014, la psicóloga Aurora Rustarazo Garrot subraya que estamos ante un comportamiento no educable y central en la vida de estas personas, marcado por rigidez cognitiva, impulsividad, baja percepción del dolor y una profunda dependencia de rutinas, anticipación y un entorno altamente estructurado con apoyos visuales y personales.

Desde la perspectiva educativa, el modelo propuesto por Rustarazo Garrot implica una intervención centrada en la adaptación del entorno, no en reprimir conductas inmodificables. Así, se refuerza la importancia de controlar el acceso a la comida (en línea con los principios de “seguridad alimentaria” de Gourash y Forster), evitar el uso de castigos o recompensas inadecuadas y sustituirlos por reforzamiento positivo, normas claras y explícitas, y la figura de un adulto de referencia para garantizar coherencia institucional. También destaca el uso de apoyos visuales, frases de rescate para la autorregulación emocional, y un plan sistemático para anticipar cambios y prevenir crisis.

Rustarazo Garrot hace hincapié en que las crisis emocionales o conductas autoestimulatorias no deben interpretarse como rebeldía, sino como manifestaciones del daño hipotalámico y frontal. Su propuesta plantea analizar cada episodio, identificar desencadenantes, fortalecer la autorregulación y ajustar el entorno para reducir su frecuencia e intensidad. Enfoca la convivencia educativa en la comprensión, el afecto empático y el respeto por la dignidad de cada persona con SPW, reconociendo que su inclusión real pasa por un entorno seguro, predecible y humanamente responsable, donde se valore su singularidad y potencial.

INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA: DESARROLLO E IMPLEMENTACIÓN DE UN SISTEMA AUMENTATIVO Y ALTERNATIVO DE COMUNICACIÓN EN SÍNDROME DE JOUBERT

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica poco frecuente, de origen genético autosómico recesivo, que se manifiesta a través de una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. Esto provoca una amplia sintomatología: hipotonía, nistagmo, retraso motor y cognitivo, dificultades en la coordinación, problemas respiratorios y renales, así como severas alteraciones en el lenguaje y la comunicación. Debido a su baja prevalencia y la falta de materiales específicos en el ámbito logopédico, este trabajo propone una intervención adaptada a una niña de cuatro años, usuaria del servicio de rehabilitación del Doctor Guigou, donde recibe terapia ocupacional, fisioterapia y atención logopédica. El objetivo central es el diseño, desarrollo e implementación de un Sistema Aumentativo y Alternativo de Comunicación (SAAC) adecuado a sus características, e iniciar el aprendizaje de la Lengua de Signos Española (LSE) en todos los agentes implicados: la menor, su familia y su equipo terapéutico.

La intervención, titulada “El poder de la comunicación”, se estructura en cinco fases a lo largo de doce sesiones de trabajo, en las que se emplean recursos visuales como pictogramas de ARASAAC, tableros comunicativos digitales con salida de voz y cuadernos personalizados. La propuesta parte del principio de que la comunicación debe ser accesible, funcional y emocionalmente significativa, adaptándose al ritmo y capacidades de la niña. Se establecen objetivos como fomentar la intención comunicativa, ampliar el repertorio de signos comprensibles, mejorar la comprensión verbal y facilitar la expresión de deseos, emociones y necesidades básicas. Para valorar el impacto del programa se emplea el screening del Inventario de Desarrollo Battelle y un registro de habilidades comunicativas receptivas y expresivas. A lo largo de las sesiones, se constata una evolución muy positiva en la comunicación funcional de la menor, así como una mayor implicación y coordinación entre los diferentes profesionales y familiares que la atienden.

Los resultados del trabajo ponen de relieve la importancia de las intervenciones logopédicas tempranas, individualizadas y multisensoriales en el abordaje de enfermedades raras con afectación del lenguaje. El uso combinado del SAAC y la LSE demostró ser altamente eficaz para promover la participación de la menor en los distintos entornos, y para fortalecer el vínculo comunicativo con su familia. Se concluye que el éxito de la intervención se debe tanto a la personalización de los recursos como al enfoque colaborativo entre profesionales y cuidadores. Esta experiencia ofrece una referencia útil para diseñar futuras estrategias de intervención en niños con diagnóstico de síndrome de Joubert, subrayando la necesidad de dotar al entorno educativo y terapéutico de herramientas concretas, realistas y emocionalmente comprometidas con la inclusión comunicativa.