martes, 31 de mayo de 2011
Una introducción general al Autismo - (A general introduction to the Autism) - Ángel Suárez Fernández
Revista internacional de audición y lenguaje, logopedia y apoyo a la integración
(International Journal of hearing and speech, speech therapy and support for integration)
Volumen 1, Número 4, Septiembre 2010, ISSN 1989-970X
(A general introduction to the Autism)
Ángel Suárez Fernández
lunes, 30 de mayo de 2011
Capítulo XIII: Síndrome de Cornelia de Lange. José Nicasio Gutiérrez Fernández y Mónica Pacheco Cumani
Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones
Capítulo XIII: Síndrome de Cornelia de Lange. José Nicasio Gutiérrez Fernández y Mónica Pacheco Cumani
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domingo, 29 de mayo de 2011
viernes, 27 de mayo de 2011
jueves, 26 de mayo de 2011
miércoles, 25 de mayo de 2011
martes, 24 de mayo de 2011
lunes, 23 de mayo de 2011
viernes, 20 de mayo de 2011
Programa de Radio - El Mirador - Un Ángel en Venezuela
Programa de Radio "El Mirador", entrevista realizada realizada a UN ÁNGEL EN VENEZUELA sobre el Síndrome de Angelman el 18/09/08
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jueves, 19 de mayo de 2011
Programa "A Vivir Bien" de Castilla y León TV - Síndrome de Williams.
Colaboración del CREER con el programa A Vivir Bien de Castilla y León TV. En el día de hoy con la participación de Pilar Alfonso y Begoña Ruiz tratando el Síndrome de Williams.
Programa de la TV de Castilla y León "A Vivir Bien" - Síndrome de Prader Willi
Colaboración con el programa de la TV de Castilla y León "A Vivir Bien". Hoy hablando del Síndrome de Prader Willi
martes, 17 de mayo de 2011
El Viaje Inesperado - The Miracle Run
TÍTULO ORIGINAL | Miracle Run (TV) | ||
AÑO |
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DURACIÓN |
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PAÍS |
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DIRECTOR | Gregg Champion | ||
GUIÓN | Mike Maples | ||
MÚSICA | Joseph Conlan | ||
FOTOGRAFÍA | Gordon Lonsdale | ||
REPARTO | Mary Louise-Parker, Aidan Quinn, Jacob Cherry, Jeremy Shada, Zac Efron, Thomas Lewis | ||
PRODUCTORA | Lifetime Television | ||
SINOPSIS | Una madre soltera, Corrine, descubre que sus hijos gemelos de siete años son autistas. Sin embargo decide no desfallecer en su intento por proporcionarles una vida normal. Ya en la adolescencia, sus hijos consiguen matricularse gracias a la dedicación de un profesor especializado en temas de autismo. (FILMAFFINITY) |
lunes, 16 de mayo de 2011
SÍNDROME DE SPRENGEL - Mª Salud Boronat Evans - Revista Digital INVESTIGACIÓN Y EDUCACIÓN
La deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita (presente en el nacimiento) rara, que consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y cuello del niño de la escápula.
Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello.
En el siguiente artículo, su autora Mª Salud Boronat Evans, resume la intervención logopédica llevada a cabo con un alumno 14 años aquejado de esta patología.
Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello.
En el siguiente artículo, su autora Mª Salud Boronat Evans, resume la intervención logopédica llevada a cabo con un alumno 14 años aquejado de esta patología.
domingo, 15 de mayo de 2011
sábado, 14 de mayo de 2011
viernes, 13 de mayo de 2011
Trailer de la película "Embraceable" - Asociación Síndrome de Williams Cantabria
Embraceable - Trailer from Kent Creative on Vimeo.
EMBRACEABLE
Película documental sobre el Síndrome de Williams, dirigida y producida por Jon Kent. Incluye comentarios de los principales investigadores en el Instituto Salk, de Harvard, Vanderbilt y otras instituciones. Pero el corazón de la película son las maravillosas escenas de las personas con el Síndrome de Williams mostrando su belleza intrínseca, encanto, gracia y talento, navegando con los retos asociados del trastorno.
El estreno mundial de Embraceable estará en el Festival Internacional de Documentales de Tesalónica en Grecia la semana del 11 al 20 Marzo. Se incluirá como parte de un homenaje a los juegos Olímpicos Internacionales de Atenas en 2011. Para obtener más información sobre este festival de renombre podemos visitar: http://www.filmfestival.gr/default.aspx?lang=en-US
La fecha de estreno de la película no ha sido determinada. Se apunta a la primavera verano de 2011.
La película no se puede comprar aún. Podemos mantenernos al día con respecto a la película en el sitio web www.embraceablemovie.com que incluirá actualizaciones periódicas, así como también en Facebook o en Twitter: twitter.com / embraceablefilm.
Más información: blog 501cinema: http://501cinema.blogspot.com .
miércoles, 11 de mayo de 2011
Colegio Duques de Lugo de niños autistas (perteneciente a la Asociación ASPANAES) en HOXE POR TI
El colegio Duques de Lugo, pertenciente a la Asociación ASPANAES, ofrece una enseñanza adaptada para niños con TEA
Reportaje emitido el el programa Hoxe por Ti el 23 de Febrero de 2011
Guía de Apoyo Psicológico para Enfermedades Raras - FEDER
FEDER presenta la Primera Guía Psicológica de Afectados por ER
La organización y gracias al apoyo de Merck Serono ha desarrollado esta publicación que tiene por objetivo ofrecer herramientas de intervención con familias y afectados
El objetivo del Apoyo Psicológico es facilitar el proceso de cambio que supone padecer una enfermedad crónica e intentar minimizar este impacto emocional, para reducir el riesgo de consecuencias psicopatológicas; promoviendo que la persona afectada y su familia se hagan responsables de su propio bienestar. Es un importante recurso que tiene como objetivo una mejor adaptación a la enfermedad crónica y a una mejor calidad de vida.
Las reacciones emocionales asociadas al diagnóstico de una enfermedad pueden provocar alteraciones conductuales y psicopatológicas que influyen de forma negativa sobre el proceso de adaptación a la enfermedad y la calidad de vida de la persona afectada y su familia. Conocer su procesamiento acerca de la propia enfermedad y, en su caso, modificar las estrategias utilizadas para afrontarla, evitaría esta situación tan negativa para el núcleo familiar.
En el caso de las Enfermedades Raras (ER), la necesidad de Apoyo Psicológico se incrementa. En la mayoría de los casos, las personas afectadas están sin diagnosticar o han vivido un largo proceso hasta conseguir el diagnóstico: carecen de tratamiento específico y de información adecuada.
Comprensión y Manejo de los Componentes Sicológicos y del Comportamiento del SPW - Barbara Y. Whitman, Ph.D. (Asociació Catalana Síndrome Prader Willi
Artículo de la Dra Whitman, del St. Louis University Department of Pediatrics, donde nos habla de la necesidad de comprender los comportamientos de las personas con SPW antes de tratarlos.
Este artículo está publicado en la Web de la Asociació Catalana Síndrome Prader-Willi.
sábado, 7 de mayo de 2011
Tesis - Autismo
Alteraciones en las relaciones sociales, en la comunicación, el lenguaje o la imaginación; esas son algunas de las consecuencias que van aparejadas a los trastornos de espectro autista. Una patología que se manifiesta desde la infancia y que a día de hoy todavía es muy desconocida en cuanto a las causas que lo provocan. En este reportaje preguntamos a especialistas, voluntarios y familiares relacionados con el autismo sobre este trastorno y damos a conocer una experiencia, llamada Apúntate, que se desarrolla en la Universidad de Málaga desde hace ya tres cursos y busca, a través de voluntarios, dar servicio a familias que cuentan en su hogar con alguna persona con este trastorno. En Málaga son casi 50 las familias beneficiarias de este programa.
TESIS - SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es una patología hereditaria que, por su baja prevalencia, se incluye en ese conjunto de afecciones olvidadas que la Medicina ha acordado llamar Enfermedades Raras. De las 2.500 familias que padecen este síndrome en Andalucía, sólo un 20% ha logrado poner nombre a su enfermedad y, aunque por ahora tampoco existe una solución paliativa y, mucho menos, curativa del X Frágil, sus afectados todavía pueden conservar la esperanza. Conocemos el caso de Juan, un niño con ocho años afectado por el Síndrome, y nos acercamos al Hospital Regional de Málaga donde un equipo de investigadores de la Fundación Imabis, en colaboración con la Universidad, está cada día más cerca de encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes.
viernes, 6 de mayo de 2011
1º Parte: Diagnóstico temprano y confiable en Trastornos del Espectro Autista (TEA). - Carmen Nieto
Excepcional entrevista con la especialista española Carmen Nieto, en ella nos guía por el camino correcto para lograr un diagnóstico temprano y confiable en Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Síndrome X Frágil: Libro de consulta para familiares y profesionales
Magnífico libro sobre el Síndrome del Cromosoma X-Frágil publicado por el Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético - GIRMOGEN
En la 2ª parte se tratan los Aspectos Educativos, Laborales y Psicosociales del SXF (pag 89).
LibroSXF
En la 2ª parte se tratan los Aspectos Educativos, Laborales y Psicosociales del SXF (pag 89).
LibroSXF
martes, 3 de mayo de 2011
lunes, 2 de mayo de 2011
domingo, 1 de mayo de 2011
Retraso Mental de base genética: Características de Lenguaje - C Brun Gasca, M.I. Conesa Pérez y M.J. Torres Gil
Excelente artículo publicado en la Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología donde se revisan los aspectos del lenguaje en cuatro síndromes de origen genético tales como el Síndrome X Frágil, el Síndrome de Williams Beuren, el Síndrome 5P- o el Síndrome de Angelman.
ESTUDIO DE LA EVOLUCIÓN DE UN CASO CON SÍNDROME DE CRI DU CHAT - M.J. Torres Gil, M.Freixa Niella, M.I. Conesa Martínez, M.E. Martínez Cusicanqui y M Quirós Marco
Interesante estudio sobre la evolución de un caso de Síndrome 5P- o "Maullido del Gato" publicado en la Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología.
Cri Du Chat (Muy Bueno)
Cri Du Chat (Muy Bueno)
Sindrome 5p- en Antena 3
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras mostramos a continuacion un reportaje a Sofía que padece el Síndrome 5p- o Cri du Chat
Síndrome Maullido de Gato-Rocio y Barbara - ASIMAGA 5P-
Las familias de Rocio y BArbara nos informan de como recibieron la noticia de que sus hijas padecian el Síndrome Maullido de GAto y como trabajan con sus hijas para conseguir un mayor desarrollo de las mismas
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