Impacto del síndrome de Rett en el ámbito escolar: desafíos y necesidades (Laura Armas Junco, Judith Pérez de la Paz, Laura Alonso Martínez).

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y cursa con una regresión progresiva del desarrollo motor, cognitivo y comunicativo. Las niñas con Rett pierden habilidades adquiridas, desarrollan estereotipias manuales, alteraciones respiratorias, dificultades sensoriales y, en muchos casos, convulsiones. A pesar de estas graves afectaciones, pueden comunicarse con el entorno mediante la mirada, lo que convierte a los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC) en una pieza clave para garantizar su inclusión. El artículo “Impacto del síndrome de Rett en el ámbito escolar: desafíos y necesidades” (Armas Junco et al., 2024) ofrece una mirada rigurosa y humana sobre estas niñas y el lugar que la escuela puede y debe darles.

Desde una metodología cualitativa basada en un estudio de caso, las autoras analizan en profundidad la experiencia educativa de una niña de nueve años con síndrome de Rett, diagnosticada a los cinco y escolarizada en un centro ordinario de Castilla y León. La investigación destaca que el síndrome, al cursar con pérdida progresiva de habilidades motoras, lingüísticas y sociales, requiere una respuesta educativa altamente especializada, sostenida y personalizada. 

Uno de los aspectos más relevantes es el papel central de los SAAC, en especial aquellos que utilizan el control ocular, como el comunicador que emplea la alumna protagonista del estudio. Este dispositivo le permite no solo expresar necesidades, sino también participar en actividades escolares, establecer relaciones sociales y avanzar en su aprendizaje, demostrando que la mirada puede convertirse en una poderosa herramienta pedagógica.

A pesar de estos logros, el artículo pone de manifiesto importantes barreras estructurales. La niña necesita múltiples apoyos: de Pedagogía Terapéutica, Audición y Lenguaje, fisioterapia y un entorno adaptado. Sin embargo, la disponibilidad de recursos humanos y materiales es limitada, y la carga recae muchas veces sobre la familia, que asume la responsabilidad de transportar el comunicador, diseñar materiales específicos y coordinarse con el profesorado. 

Se denuncia también una escasa formación del personal docente y sanitario sobre enfermedades raras como el síndrome de Rett, lo que genera prácticas inadecuadas, enfoques capacitistas y una falta de reconocimiento de las capacidades reales del alumnado. Además, se identifica una falta de coordinación efectiva entre el sistema educativo y el sanitario, lo que impide un abordaje integral y coherente de las necesidades de estas alumnas, especialmente en zonas rurales.

En contraposición, el estudio demuestra que cuando existe compromiso, formación y coordinación, es posible crear un entorno de aprendizaje significativo. La presencia de la niña en el aula favorece la socialización, el desarrollo de valores y la conciencia de la diversidad entre sus compañeros. La inclusión no solo beneficia a quien tiene una necesidad educativa especial, sino que transforma al conjunto del grupo aula, promoviendo una escuela más justa, humana y equitativa.

PROPUESTA DE INTERVENCIÓN PARA UNA USUARIA CON SÍNDROME DE ANGELMAN - Trabajo de Fin de Grado de Logopedia ( Andrea Belen Rivero Pellejero).

El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que afecta gravemente al lenguaje expresivo, la coordinación motora y la regulación neurológica. Fue descrito en 1965 por el pediatra Harry Angelman, y se asocia a una deleción o alteración en el cromosoma 15 de origen materno. A pesar de su baja prevalencia (1 de cada 15.000 nacidos), representa un verdadero reto para los profesionales de la educación y la logopedia.

En esta línea, el Trabajo de Fin de Grado de Andrea Belén Rivero Pellejero, logopeda, plantea una propuesta de intervención centrada en los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC), como vía para restaurar el derecho a comunicar de quienes no pueden hacerlo oralmente.

Uno de los datos más reveladores: aunque muchas personas con este síndrome no desarrollan lenguaje oral, sí conservan en buena medida la comprensión verbal, y muestran intención comunicativa activa. Esto exige un enfoque centrado en sus capacidades, no en sus limitaciones.

Los SAAC propuestos (desde el uso de signos manuales y gestos hasta sistemas gráficos como PECS, SPC o pictogramas),  permiten abrir canales de comunicación funcional, adaptados a sus posibilidades cognitivas y motrices. El objetivo es claro: dotar al usuario de herramientas para expresar deseos, necesidades, emociones y opiniones, reduciendo frustraciones y potenciando su inclusión.

La intervención logopédica que se plantea no solo implica el trabajo directo con la persona, sino también con su entorno: familias, docentes y profesionales deben estar coordinados, para garantizar una implantación coherente, significativa y funcional de los sistemas comunicativos.

VIVIR CON EPILEPSIA: Epilepsia y Síndrome de Lennox-Gastaut

El Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una encefalopatía epiléptica grave de inicio infantil que plantea importantes desafíos tanto clínicos como educativos. Se trata de un trastorno neurológico de baja prevalencia pero alta complejidad, caracterizado por una tríada sintomática: crisis epilépticas múltiples y resistentes al tratamiento, alteraciones cognitivas significativas y un electroencefalograma característico.

La guía elaborada por UCB, en colaboración con profesionales expertos y asociaciones de pacientes, constituye una herramienta imprescindible para comprender el impacto del SLG en el desarrollo del niño y, especialmente, para orientar la respuesta educativa desde una perspectiva inclusiva, coordinada e interdisciplinar.

Los alumnos con SLG requieren adaptaciones curriculares, apoyos individualizados y entornos altamente estructurados, debido a la combinación de discapacidad intelectual, alteraciones de conducta y crisis frecuentes. La colaboración entre docentes, orientadores, personal sanitario y familias es fundamental para garantizar una escolarización significativa, basada en los principios de equidad, accesibilidad y participación plena.

Esta guía subraya, además, la importancia de la sensibilización de la comunidad educativa sobre las características específicas del síndrome, así como la necesidad de protocolos claros de actuación ante las crisis epilépticas, minimizando riesgos y promoviendo la seguridad y el bienestar del alumnado afectado.

Desde una mirada técnico-pedagógica, el SLG nos interpela a profundizar en la personalización de los procesos de enseñanza-aprendizaje y a reforzar los mecanismos de coordinación socioeducativa para garantizar el derecho efectivo a una educación de calidad para todo el alumnado, con independencia de la severidad de sus necesidades.

La Ansiedad en los niños con Síndrome de Williams: UNA GUÍA PARA PROFESORES DE EDUCACIÓN PRIMARIA (Asociación Síndrome Williams de España).

Los niños con Síndrome de Williams (SW) son conocidos por su carácter extrovertido, sociable y verbalmente expresivo. Sin embargo, tras esa simpatía natural se esconden a menudo fuertes dificultades para comprender situaciones sociales, gestionar cambios y tolerar estímulos sensoriales intensos. Todo ello puede generar un alto nivel de ansiedad, a menudo infradiagnosticada y mal interpretada en el aula.

La Asociación Síndrome Williams de España ha traducido y adaptado una guía esencial dirigida a docentes de Educación Primaria, con orientaciones prácticas para reconocer, comprender y acompañar la ansiedad en estos niños.

Entre las claves más importantes, la guía destaca:

• La necesidad de rutina y anticipación para reducir la inseguridad.

• La importancia de identificar señales físicas y conductuales de ansiedad, como rabietas, enfado, insistencia en rutinas o conductas de evitación.

• El uso de calendarios visuales, lenguaje emocional, técnicas de respiración y premios emocionales para reforzar la valentía.

• El objetivo no es eliminar todos los desencadenantes, sino dotar al alumnado de estrategias para afrontar situaciones difíciles, promoviendo su autonomía y bienestar.

Esta guía es una herramienta valiosa para transformar el aula en un espacio de comprensión y apoyo emocional, donde también los alumnos con SW puedan aprender, crecer y sentirse seguros.

EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI EN LAS AULAS BUENAS PRÁCTICAS (Aurora Rustarazo Garrot).

El Síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos y plantea importantes retos en el ámbito educativo. Se trata de un trastorno poco frecuente causado por una alteración en el cromosoma 15, que incide directamente en el funcionamiento del hipotálamo, y con ello en la regulación del hambre, el sueño, la temperatura corporal o el crecimiento.

Más allá de las características físicas reconocibles y los síntomas médicos asociados (como la hipotonía, el hipogonadismo o los trastornos del sueño), este síndrome se manifiesta con un fenotipo conductual específico, que determina formas de actuar difíciles de modificar y que deben ser comprendidas, no sancionadas.

En el contexto escolar, estas particularidades pueden generar importantes dificultades de adaptación, aprendizaje e interacción social. Por ello, conocer bien sus implicaciones cognitivas, físicas y emocionales, así como ajustar adecuadamente el entorno educativo, es fundamental para favorecer una inclusión real.

Desde la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW), se proponen buenas prácticas educativas que pasan por la anticipación, la regulación del ambiente, la gestión del comportamiento desde la comprensión del origen neurológico, y la coordinación permanente entre escuela, familia y profesionales de salud.

Educar a un alumno con Prader-Willi no es imposible, pero sí requiere una mirada especializada, estructurada y empática. Solo así garantizaremos no solo el acceso a la educación, sino también su bienestar, su autonomía y su desarrollo integral.