Carla sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta severamente al lenguaje y el aparato motor.
Sus padres tienen las esperanzas puestas en la efectividad de alguno de los 5 ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Europa.
Carla acaba de cumplir dos años. Con seis meses, le diagnosticaron síndrome de Angelman, una enfermedad que, de momento, no tiene cura.
El origen es genético, y se debe a una anomalía del gen UBE3A de origen materno.
El síndrome lo describió el pediatra británico Harry Angelman en 1964, y el diagnóstico se consigue entre los tres y los siete años de edad.
Su prevalencia es de un caso entre diez mil o veinte mil recién nacidos, y en Andalucía afectaría a unas 200 personas, de las que sólo 94 están diagnosticadas.
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