Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfiles similares a los estudiados.
martes, 14 de abril de 2020
Desarrollo temprano del lenguaje en niños pequeños con trastorno del espectro autista mediante el uso de sistemas alternativos.
Los últimos hallazgos en investigación demuestran la importancia de la atención temprana en niños con trastorno del espectro autista (TEA) en todas las áreas del desarrollo y también del lenguaje.
El uso de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (SAAC) favorece el desarrollo comunicativo y lingüístico.
Desarrollo cognitivo en el síndrome de Dravet como modelo de encefalopatía epiléptica - Rocío Sánchez-Carpintero
El desarrollo cognitivo en el síndrome de Dravet cursa con un enlentecimiento o estancamiento de las habilidades cognitivas durante la niñez.
La clasificación del síndrome dentro de las encefalopatías epilépticas sugiere un papel importante de la actividad epileptiforme en la génesis de las alteraciones cognitivas.
En esta revisión, se pone de manifiesto que el fenotipo epiléptico y la actividad crítica e intercrítica no explican por sí solas la evolución cognitiva en niños con síndrome de Dravet.
Abordajes terapéuticos en los trastornos del espectro autista - V.L. Ruggieri, C.L. Arberas
Los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 68 personas, con predominio de 4 a 1 en varones. Por tratarse de disfunciones y no lesiones irreversibles del sistema nervioso central, atribuibles a defectos en las redes neuronales y la sinaptogénesis, modicables gracias a la plasticidad cerebral, la precocidad en el inicio terapéutico es fundamental para una mejor evolución.
Son pocos los tratamientos que cuentan con clara evidencia científica. En este artículo de analizan los abordajes terapéuticos orientados a mejorar los trastornos del espectro autista que demostraron una mejoría clínica relacionable a cambios neuro siológicos o funcionales en el sistema nervioso central.
Voz y habla de los niños con síndrome de deleción de 22q11 - Diana Sebastián-Lázaro, Carme Brun-Gasca, Albert Fornieles
domingo, 12 de abril de 2020
Guía para entender el Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético y congénito que provoca la unión anómala entre los
huesos craneales y faciales. Esta unión ocurre demasiado temprano
provocando que los huesos no crezcan de manera normal causando
malformaciones en cabeza, cara y dientes.
Esto conlleva a un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior. Suele tener una forma de cara muy característica: maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos, separación de los ojos excesiva, estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes.
Todas estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías auditivas (sus oídos medios pueden sufrir anomalías o ausencia de canales) y dentales.
La prevalencia en Europa del síndrome de Crouzon afecta a un habitante por cada 50.000-60.000. Las personas que tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad son aquellos con padres con el síndrome del que hablamos (herencia autosómico dominante), o bien aquellos que llevan el gen que lo causa, y padres que conciben a sus hijos con una edad avanzada.
La prevalencia en Europa del síndrome de Crouzon afecta a un habitante por cada 50.000-60.000. Las personas que tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad son aquellos con padres con el síndrome del que hablamos (herencia autosómico dominante), o bien aquellos que llevan el gen que lo causa, y padres que conciben a sus hijos con una edad avanzada.
sábado, 11 de abril de 2020
Vivo con el síndrome de Williams desde hace 26 años
“La vida con Williams” es una historia
donde se refleja la superación. Se trata de una película documental que
tiene como protagonista a Ana, una joven de 26 años que vive en
Tarragona con su familia, y convive con el Síndrome de Williams Beuren.
Ana, vive con el Síndrome de Williams como si fuera un amigo, lo
lleva cada día con ella. Hace 26 años apareció en su vida y ella se
preguntaba qué es lo que vivía dentro de ella y porque hacia cosas
diferentes a los demás, porque tenía diferentes libros, porque tenía
repaso y muchas cosas más…
Trata el Síndrome como si fuera su amigo, su
mejor amigo con quien ha compartido muchas cosas, un amigo con el que ha
reído, ha llorado, ha aprendido. Es de esos amigos que se quedan para
toda la vida y que nunca se van.
https://www.lavidaconwilliams.com/
II Jornadas de Inclusión Educativa, Conducta y Enfermedades Raras Intervención en el ámbito educativo y socio-familiar. Síndrome de Smith-Magenis - Irene Hidalgo de la Guía
viernes, 10 de abril de 2020
Guía para la intervención educativa en el síndrome de deleción 22q11.2 - Prof. Ann Swillen
En este documento se proporcionan algunas pautas para la educación y el manejo de niños y adolescentes con síndrome de deleción 22q11.2 (SD22Q11).
Hay que insistir en la necesidad de estudios sobre la eficacia de estas intervenciones educativas, ya que por el momento la información disponible sobre este tema es muy escasa. Esta situación se da no solo con el SD22Q11 sino también con otros síndromes genéticos (síndromes del cromosoma X frágil, Prader Willi, Williams o la neurofibromatosis).
jueves, 9 de abril de 2020
PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA - SÍNDROME X FRÁGIL.
La Estimulación Temprana es el conjunto de técnicas utilizadas para potenciar al máximo el desarrollo y las habilidades de socialización, lenguaje, autoayuda, cognitivas y psicomotrices.
Este trabajo tiene como objetivo la planificación y posterior ejecución de un programa de Estimulación Temprana, dirigido en este caso concreto a un niño de 4 años y 4 meses diagnosticado con el Síndrome X Frágil.
Tras el estudio de la patología y el establecimiento de la línea base de intervención, se decide intervenir en el área de socialización de usuario. Para ello, se han establecido diversas actividades centradas en potenciar las conductas de interacción social del niño, como el saludo y la despedida, la sonrisa social, las conductas de aproximación y el lenguaje.
Los resultados obtenidos muestran una buena progresión con respecto a los objetivos planteado inicialmente, sin embargo, será necesaria la planificación de un nuevo programa de intervención puesto que no se han logrado en su totalidad los objetivos propuestos
.
Guía de intervención en el aula para alumnos con epilepsia
Esta Guía tiene el objetivo de dar a conocer el Síndrome de West y otras Encefalopatías Epilépticas, así como orientar, apoyar y facilitar la tarea a los maestros y educadores que en sus aulas trabajen con algún niño afectado por la epilepsia.
Trastornos Generalizados del Desarrollo - Atención Educativa
martes, 7 de abril de 2020
ESTRATEGIAS EDUCATIVAS PARA NIÑOS CON SINDROME DE TOURETTE Y TRASTORNOS ASOCIADOS
El Síndrome de Tourette puede incidir de muchas maneras en el aprendizaje escolar, tanto de forma positiva (mayor creatividad), como negativa (trastornos asociados).
La inteligencia no se ve afectada por el ST, la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero sus esfuerzos por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades se van alteradas, en especial la concentración.
Un gran porcentaje de niños y adolescentes con ST presentan dificultades en su rendimiento escolar. Estas dificultades pueden deberse tanto consecuencia de la irrupción de tics en clase, como también debido a los trastornos asociados suelen acompañar al ST.
Entre los trastornos asociados más frecuentes encontramos:
La inteligencia no se ve afectada por el ST, la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero sus esfuerzos por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades se van alteradas, en especial la concentración.
Un gran porcentaje de niños y adolescentes con ST presentan dificultades en su rendimiento escolar. Estas dificultades pueden deberse tanto consecuencia de la irrupción de tics en clase, como también debido a los trastornos asociados suelen acompañar al ST.
Entre los trastornos asociados más frecuentes encontramos:
- Trastornos de Déficit Atencional con o sin hiperactividad (TDAH).
- Trastornos Específicos de Aprendizaje: Dislexia / Disgrafía / Discalculia.
- Disfunción Ejecutiva.
- Dificultades en el Procesamiento de la Información.
- Déficit en las Habilidades Sociales.
- Hipersensibilidad Sensorial.
- Trastornos de Ansiedad.
- Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).
El abordaje de los problemas de conducta en el Síndrome de Angelman - Ignacio Sánchez Cubillo.
El objetivo de esta guía es aportar un marco de trabajo para entender y modificar las conductas de los chicos y chicas con síndrome de Angelman. No sustituye el trabajo de un psicólogo experto en neuropsicología y en problemas de comportamiento. Más bien, se trata de una introducción al trabajo en conducta, un apoyo y una ayuda para los padres que quieren aprender a educar a sus hijos en esta área tan compleja.
lunes, 6 de abril de 2020
La Ansiedad en los niños con Síndrome de Williams
Este documento está diseñado para ayudar a los profesores a:
- Entender la relación entre la ansiedad y el SW.
- Reconocer los signos de ansiedad en niños con SW.
- Identificar formas de ayudar a niños con SW a manejar su ansiedad.
Guía destinada al Sistema Educativo - Distrofia Muscular de Dchenne y Becker
La Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMDy DMB) es considerada una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
El desconocimiento de la sociedad de estas patologías repercute en numerosas áreas de sus vidas. En el ámbito que estamos tratando, el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales educativos agrava el periodo de formación de estas personas.
El objetivo de esta guía es informar sobre qué es la enfermedad y cuáles son los posibles síntomas que las personas afectadas pueden sufrir con el fin de ayudar a los profesionales, los padres ocualquier persona cercana a un afectado por Distrofia Muscular de Duchenne o Becker para que puedan facilitar al alumno una buena formación escolar adaptada a sus necesidades educativas.
domingo, 5 de abril de 2020
Estrategias de estimulación del lenguaje a través del juegoen síndrome de Wolf-Hirschhorn. Estudio de un caso.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.
En este estudio se comprueba la efectividad de estrategias de estimulación del lenguaje en intervenciones basadas en la pragmática e implementadas a través del juego.
La utilización de estas estrategias de estimulación del lenguaje provoca un aumento del vocabulario expresivo tanto en cantidad como en tipo de palabras utilizadas, así como una mayor expresión espontánea frente a la imitativa inicial. El beneficio de un apoyo gestual es evidente con esta metodología de intervención.
En este estudio se comprueba la efectividad de estrategias de estimulación del lenguaje en intervenciones basadas en la pragmática e implementadas a través del juego.
La utilización de estas estrategias de estimulación del lenguaje provoca un aumento del vocabulario expresivo tanto en cantidad como en tipo de palabras utilizadas, así como una mayor expresión espontánea frente a la imitativa inicial. El beneficio de un apoyo gestual es evidente con esta metodología de intervención.
APRENDIZAJE DE LA LECTURA EN LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE WILLIAMS
Las personas con síndrome de Williams se caracterizan por tener capacidades lingüísticas superiores alo que corresponderían por su inteligencia. Respecto al nivel de lectura existe controversia dada la escasez de estudios.
El objetivo de este trabajo era comprobar las capacidades de lectura de un grupo deniños con SW en edad escolar, y para ello se contrastó su ejecución con un grupo control de la misma edad mental.
Los resultados muestran que el grupo con SW tiene una ejecu-ción similar al grupo control en la precisión lectora de pseudopalabras, aunque son más lentos en la lectura tanto de palabras como de pseudopalabras. También son más lentos en las tareas de denominación rápida.
Estos resultados sugieren que los SW no tienen dificultades para desarrollar los mecanismos de conversión grafema-fonema, pero muestran ciertas dificultades en el desarrollo de la lectura léxica.
El objetivo de este trabajo era comprobar las capacidades de lectura de un grupo deniños con SW en edad escolar, y para ello se contrastó su ejecución con un grupo control de la misma edad mental.
Los resultados muestran que el grupo con SW tiene una ejecu-ción similar al grupo control en la precisión lectora de pseudopalabras, aunque son más lentos en la lectura tanto de palabras como de pseudopalabras. También son más lentos en las tareas de denominación rápida.
Estos resultados sugieren que los SW no tienen dificultades para desarrollar los mecanismos de conversión grafema-fonema, pero muestran ciertas dificultades en el desarrollo de la lectura léxica.
Ell@s también existen - Asociación Española Síndrome de Rett
Documental producido por la Asociación Española de Síndrome de Rett para la difusión gratuita de las diferentes terapias de que disponemos hoy en día para mejorar la calidad de vida de los afectados de SR.
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